윌슨 병이란 무엇입니까?
간 변성 및 진행성 렌즈 형 변성이라고도하는 윌슨 병은 체내 구리 중독을 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 전 세계 30,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다.
건강한 신체에서 간은 과도한 구리를 걸러 내고 소변을 통해 방출합니다. 윌슨 병으로 간은 여분의 구리를 제대로 제거 할 수 없습니다.여분의 구리는 뇌, 간, 눈과 같은 기관에 축적됩니다.
윌슨 병의 진행을 막으려면 조기 진단이 중요합니다. 치료에는 약물 복용이나 간 이식이 포함될 수 있습니다. 치료를 지연하거나받지 않으면 간부전, 뇌 손상 또는 기타 생명을 위협하는 상태가 발생할 수 있습니다.
가족에게 윌슨 병 병력이 있으면 의사와상의하십시오. 이 상태를 가진 많은 사람들은 정상적이고 건강한 삶을 살고 있습니다.
윌슨 병의 징후와 증상
윌슨 병의 징후와 증상은 영향을받는 기관에 따라 매우 다양합니다. 다른 질병이나 상태로 오인 될 수 있습니다. 윌슨 병은 의사와 진단 검사를 통해서만 발견 할 수 있습니다.
간 관련
다음 증상은간에 구리가 축적되었음을 나타낼 수 있습니다.
- 약점
- 피곤
- 체중 감량
- 구역질
- 구토
- 식욕 부진
- 가려움
- 황달 또는 피부 황변
- 부종 또는 다리와 복부의 부종
- 복부의 통증 또는 팽만감
- 거미 혈관종 또는 피부에 보이는 가지 모양의 혈관
- 근육 경련
황달 및 부종과 같은 이러한 증상의 대부분은 간 및 신부전과 같은 다른 상태에서도 동일합니다. 의사는 윌슨 병 진단을 확인하기 전에 여러 검사를 실시합니다.
신경학
뇌에 구리가 축적되면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 기억, 언어 또는 시각 장애
- 비정상적인 보행
- 편두통
- 침을 흘리다
- 잠 잘 수 없음
- 손으로 서투름
- 성격 변화
- 기분의 변화
- 우울증
- 학교 문제
진행 단계에서 이러한 증상에는 근육 경련, 발작 및 운동 중 근육통이 포함될 수 있습니다.
Kayser-Fleischer 고리와 해바라기 백내장
의사는 또한 눈에있는 Kayser-Fleischer (K-F) 고리와 해바라기 백내장을 확인할 것입니다. K-F 고리는 과도한 구리 침착으로 인한 눈의 비정상적인 황금빛 갈색 변색입니다. K-F 고리는 윌슨 병 환자의 약 97 %에서 나타납니다.
해바라기 백내장은 윌슨 병 환자 5 명 중 1 명에게 나타납니다. 이것은 바깥쪽으로 방사되는 쐐기가있는 독특한 다색 센터입니다.
기타 증상
다른 장기에 구리가 축적되면 다음이 발생할 수 있습니다.
- 손톱의 푸르스름한 변색
- 신장 결석
- 조기 골다공증 또는 골밀도 부족
- 관절염
- 월경 불규칙
- 저혈압
원인은 무엇이며 윌슨 병의 위험에 처한 사람은 누구입니까?
의 돌연변이 ATP7B 구리 수송을 암호화하는 유전자가 윌슨 병을 유발합니다. 윌슨 병에 걸리려면 부모 모두로부터 유전자를 물려 받아야합니다. 이것은 부모 중 한 명이 질환이 있거나 유전자를 가지고 있음을 의미 할 수 있습니다.
유전자는 한 세대를 건너 뛸 수 있으므로 부모보다 더 멀리 보거나 유전자 검사를 받고 싶을 수 있습니다.
윌슨 병은 어떻게 진단됩니까?
윌슨 병은 의사가 초기에 진단하기 어려울 수 있습니다. 증상은 중금속 중독, C 형 간염 및 뇌성 마비와 같은 다른 건강 문제와 유사합니다.
때로는 신경 학적 증상이 발생하고 K-F 고리가 보이지 않으면 의사가 윌슨 병을 배제 할 수 있습니다. 그러나 간 특정 증상이 있거나 다른 증상이없는 사람들에게는 항상 그런 것은 아닙니다.
의사는 증상에 대해 질문하고 가족의 병력을 묻습니다. 또한 다양한 테스트를 사용하여 구리 축적으로 인한 손상을 찾습니다.
신체 검사
신체 활동 중에 의사는 다음을 수행합니다.
- 당신의 몸을 검사하십시오
- 복부의 소리를 듣다
- 밝은 빛 아래에서 눈을 확인하여 K-F 고리 또는 해바라기 백내장을 확인하십시오.
- 당신의 운동과 기억 능력을 테스트
실험실 테스트
혈액 검사를 위해 의사는 샘플을 채취하고 실험실에서 분석하여 다음 사항을 확인합니다.
- 간 효소의 이상
- 혈중 구리 수치
- 혈액을 통해 구리를 운반하는 단백질 인 세룰로 플라스 민의 낮은 수치
- 유전자 검사라고도하는 돌연변이 유전자
- 저혈당
의사는 구리 축적을 확인하기 위해 24 시간 동안 소변을 수집하도록 요청할 수도 있습니다.
세룰로 플라스 민 검사는 무엇입니까? »
이미징 테스트
자기 공명 영상 (MRI) 및 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔은 특히 신경 학적 증상이있는 경우 뇌 이상을 표시하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 결과는 상태를 진단 할 수 없지만 진단이나 상태의 진행 정도를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
의사는 약한 뇌간 신호와 뇌 및 간 손상을 찾습니다.
간 생검
의사는 손상 징후와 높은 수준의 구리를 찾기 위해 간 생검을 제안 할 수 있습니다. 이 절차에 동의하면 특정 약물 복용을 중단하고 8 시간 전에 금식해야 할 수 있습니다.
의사는 조직 샘플을 채취하기 위해 바늘을 삽입하기 전에 국소 마취제를 적용합니다. 필요한 경우 진정제와 진통제를 요청할 수 있습니다. 집에 가기 전에 2 시간 동안 옆으로 누워 2 ~ 4 시간 더 기다려야합니다.
의사가 윌슨 병의 존재를 발견하면 형제 자매에게도 유전자 검사를 받도록 권할 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 다른 가족이 윌슨 병에 걸릴 위험이 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
임신 중이고 윌슨 병이있는 경우 향후 신생아 검사를 고려할 수도 있습니다.
윌슨 병은 어떻게 치료됩니까?
윌슨 병의 성공적인 치료는 약물보다시기에 달려 있습니다. 치료는 종종 세 단계로 이루어지며 평생 지속되어야합니다. 약물 복용을 중단하면 구리가 다시 축적 될 수 있습니다.
첫 단계
첫 번째 치료는 킬레이트 요법을 통해 신체에서 과도한 구리를 제거하는 것입니다. 킬레이트 제는 d-penicillamine 및 trientine 또는 Syprine과 같은 약물을 포함합니다. 이 약물은 장기에서 여분의 구리를 제거하여 혈류로 방출합니다. 그러면 신장이 구리를 소변으로 걸러냅니다.
Trientine은 d-penicillamine보다 부작용이 적습니다. 잠재적 인 부작용 d- 페니 실라 민은 다음과 같습니다.
- 발열
- 발진
- 신장 문제
- 골수 문제
의사는 선천적 결함을 유발할 수 있으므로 임신 한 경우 더 낮은 용량의 킬레이트 제를 제공 할 것입니다.
두 번째 단계
두 번째 단계의 목표는 제거 후 정상적인 수준의 구리를 유지하는 것입니다. 첫 번째 치료를 마쳤거나 증상이 나타나지 않지만 윌슨 병이있는 경우 의사가 아연 또는 테트라 티오 몰 리브 데이트를 처방합니다.
소금이나 아세테이트 (Galzin)로 구두로 섭취 한 아연은 신체가 음식에서 구리를 흡수하지 못하도록합니다. 아연 섭취로 인해 약간의 배탈이있을 수 있습니다. 윌슨 병을 앓고 있지만 증상이없는 어린이는 상태가 악화되는 것을 막거나 진행을 늦추기 위해 아연을 복용하고 싶을 수 있습니다.
세 번째 단계
증상이 호전되고 구리 수치가 정상이되면 장기 유지 요법에 집중하는 것이 좋습니다. 여기에는 지속적인 아연 또는 킬레이트 요법과 정기적으로 구리 수치 모니터링이 포함됩니다.
또한 다음과 같은 고농도 식품을 피함으로써 구리 수치를 관리 할 수 있습니다.
- 말린 과일
- 간
- 버섯
- 견과류
- 조개
- 초콜릿
- 종합 비타민
집에서도 수위를 확인하는 것이 좋습니다. 집에 구리 파이프가있는 경우 물에 추가 구리가있을 수 있습니다.
약물 치료는 증상이있는 사람에게 작용하는 데 4 ~ 6 개월이 걸릴 수 있습니다. 환자가 이러한 치료에 반응하지 않으면 간 이식이 필요할 수 있습니다. 성공적인 간 이식은 윌슨 병을 치료할 수 있습니다. 간 이식 성공률은 1 년 후 85 %입니다.
간 생검 준비 방법»
임상 시험
일부 의료 센터에서는 WTX101이라는 신약에 대한 임상 시험을 진행하고 있습니다. Wilson Theraputics는 Wilson의 질병 치료를 위해이 약을 개발했습니다. 그것은 몸이 구리를 흡수하지 못하도록하는 테트라 티오 몰 리브 데이트라는 화학 물질을 운반합니다. 윌슨 병 초기 단계의 사람들, 특히 신경 학적 증상이있는 사람들에게 효과적인 것으로 나타났습니다. 해당 지역의 센터에 대한 자세한 정보를 보려면 여기를 클릭하십시오.
윌슨 병에 대한 전망은 어떻습니까?
윌슨 병 유전자가 있는지 일찍 알아낼수록 예후가 더 좋아집니다. 윌슨 병은 치료하지 않고 방치하면 간부전과 뇌 손상으로 발전 할 수 있습니다.
조기 치료는 신경 학적 문제와 간 손상을 되 돌리는 데 도움이 될 수 있습니다. 후기 단계의 치료는 질병의 더 이상의 진행을 막을 수 있지만 항상 손상을 회복하지는 않습니다. 고급 단계의 사람들은 평생 동안 증상을 관리하는 방법을 배워야 할 수 있습니다.
윌슨 병을 예방할 수 있습니까?
윌슨 병은 부모로부터 자녀에게 전해지는 유전 적 유전자입니다. 부모에게 윌슨 병을 앓고있는 자녀가있는 경우 다른 자녀도있을 수 있습니다.
윌슨 병을 예방할 수는 없지만 발병을 늦추거나 늦출 수 있습니다. 조기에 윌슨 병에 걸렸다는 사실을 알게되면 아연과 같은 약물을 복용하여 증상이 나타나지 않도록 예방할 수 있습니다. 유전 전문가는 부모가 윌슨 병을 자녀에게 전염시킬 수있는 잠재적 위험을 판단하도록 도울 수 있습니다.
다음 단계
본인이나 아는 사람이 윌슨 병에 걸렸거나 간부전 증상을 보이는 경우 의사와 약속을 잡으십시오. 이 상태의 가장 큰 지표는 가족력이지만 돌연변이 유전자는 한 세대를 건너 뛸 수 있습니다. 의사가 예약 할 다른 검사와 함께 유전자 검사를 요청할 수 있습니다.
윌슨 병 진단을 받으면 즉시 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 조기 치료는 특히 증상이 아직 나타나지 않는 경우 상태를 예방하거나 지연하는 데 도움이 될 수 있습니다. 약물에는 킬레이트 제와 아연이 포함되며 작용하는 데 최대 6 개월이 걸릴 수 있습니다. 구리 수치가 정상으로 돌아온 후에도 윌슨 병은 평생 지속되는 질환이므로 계속 약을 복용해야합니다.
