신장 무형성
신장 무형성은 신생아가 한쪽 또는 양쪽 신장이 누락 된 상태입니다. 일방적 신장 무형성 (URA)은 하나의 신장이없는 것입니다. 양측 신장 무형성 (BRA)은 두 신장이 모두없는 것입니다.
March of Dimes에 따르면 두 가지 유형의 신장 무형성은 매년 출생의 1 % 미만에서 발생합니다. 신생아 1,000 명 중 1 명 미만이 URA를 가지고 있습니다. BRA는 훨씬 드물며 3,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다.
신장은 생명에 필요한 기능을 수행합니다. 건강한 사람의 경우 신장 :
- 혈액에서 요소 또는 액체 폐기물을 제거하는 소변 생성
- 혈중 나트륨, 칼륨 및 기타 전해질 균형 유지
- 에리스로포이에틴 호르몬을 공급하여 적혈구 성장을 돕습니다.
- 혈압 조절에 도움이되는 호르몬 레닌 생성
- 신체가 위장관에서 칼슘과 인산염을 흡수하도록 도와주는 비타민 D라고도 알려진 칼시트리올을 생성합니다.
모든 사람이 생존하려면 적어도 하나의 신장의 일부가 필요합니다. 신장이 없으면 신체는 노폐물이나 물을 제대로 제거 할 수 없습니다. 이러한 노폐물과 체액의 축적은 혈액에있는 중요한 화학 물질의 균형을 상쇄 할 수 있으며 치료없이 사망으로 이어질 수 있습니다.
신장 무형성의 징후와 증상은 무엇입니까?
두 가지 유형의 신장 무형성은 다음과 같은 문제와 같은 다른 선천적 결함과 관련이 있습니다.
- 폐
- 생식기 및 요로
- 위장
- 심장
- 근육과 뼈
- 눈과 귀
URA로 태어난 아기는 출생시, 어린 시절 또는 생후까지 징후와 증상이 나타날 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 고혈압
- 제대로 작동하지 않는 신장
- 단백질 또는 혈액이 함유 된 소변
- 얼굴, 손 또는 다리의 부기
BRA로 태어난 아기는 매우 아파서 보통 살지 않습니다. 일반적으로 다음과 같은 고유 한 물리적 특징이 있습니다.
- 눈꺼풀에 피부 주름이있는 넓게 분리 된 눈
- 낮게 설정된 귀
- 납작하고 넓게 눌러 진 코
- 작은 턱
- 팔과 다리의 결함
이 결함 그룹을 포터 증후군이라고합니다. 태아 신장에서 소변 생성이 감소하거나 없어서 발생합니다. 소변은 태아를 둘러싸고 보호하는 양수의 많은 부분을 차지합니다.
신장 무형성의 위험이있는 사람은 누구입니까?
신생아의 신장 무형성에 대한 위험 요인은 여러 요인으로 나타납니다. 이것은 유전 적, 환경 적, 생활 양식 요인이 결합하여 사람의 위험을 초래한다는 것을 의미합니다.
예를 들어, 일부 초기 연구에서는 산모 당뇨병, 젊은 산모 연령 및 임신 중 알코올 사용을 신장 무형성과 연관 시켰습니다. 최근 연구에 따르면 임신 전 비만, 알코올 사용 및 흡연이 신장 무형성과 관련이있는 것으로 나타났습니다. 임신 두 번째 달에 폭음 또는 2 시간 동안 4 잔 이상 마시는 것도 위험을 증가시킵니다.
환경 요인은 또한 신장 무형성과 같은 신장 결함을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 모성 약물 사용, 불법 약물 사용 또는 임신 중 독소 나 독극물에 대한 노출이 요인이 될 수 있습니다.
신장 무형성의 원인은 무엇입니까?
URA와 BRA는 신장 새싹이라고도하는 요로 새싹이 태아 성장의 초기 단계에서 발달하지 못할 때 발생합니다.
신생아에서 신장 무형성의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 대부분의 신장 무형성 사례는 부모로부터 유전되지 않으며 어머니의 행동으로 인한 결과도 아닙니다. 그러나 일부 경우는 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 장애가 있거나 돌연변이 된 유전자의 보균자 인 부모로부터 전달됩니다. 산전 검사는 종종 이러한 돌연변이가 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
신장 무형성 진단
신장 무형성은 일반적으로 일상적인 산전 초음파 검사에서 발견됩니다. 의사가 자녀의 BRA를 식별하면 산전 MRI를 사용하여 두 신장이 모두 없는지 확인할 수 있습니다.
치료 및 전망
URA가있는 대부분의 신생아는 제한이 거의 없으며 정상적으로 삽니다. 예후는 나머지 신장의 건강 상태와 다른 이상 여부에 따라 다릅니다. 나머지 신장 손상을 방지하기 위해 나이가 들면 접촉 스포츠를 피해야 할 수 있습니다. 진단을 받으면 모든 연령의 URA 환자는 신장 기능을 확인하기 위해 매년 혈압, 소변 및 혈액 검사를 받아야합니다.
BRA는 일반적으로 신생아가 태어난 후 며칠 내에 치명적입니다. 신생아는 대개 출생 직후에 저 발달 된 폐로 사망합니다. 그러나 BRA가있는 일부 신생아는 생존합니다. 손실 된 신장을 치료하려면 장기 투석을 받아야합니다. 투석은 기계를 사용하여 혈액을 여과하고 정화하는 치료법입니다. 이것은 신장이 제 역할을 할 수 없을 때 몸의 균형을 유지하는 데 도움이됩니다.
폐 발달 및 전반적인 건강과 같은 요인이이 치료의 성공 여부를 결정합니다. 목표는이 영아들이 신장 이식을받을 수있을만큼 충분히 튼튼해질 때까지 투석 및 기타 치료를 통해 생존하도록하는 것입니다.
예방
URA와 BRA의 정확한 원인을 알 수 없기 때문에 예방이 불가능합니다. 유전 적 요인은 변경할 수 없습니다. 산전 상담은 예비 부모가 신부전이있는 아기를 가질 때의 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
여성은 임신 전과 임신 중에 가능한 환경 요인에 대한 노출을 줄임으로써 신장 무형성의 위험을 낮출 수 있습니다. 여기에는 알코올 및 신장 발달에 영향을 미칠 수있는 특정 약물 사용이 포함됩니다.
테이크 아웃
신장 무형성의 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 선천적 결함은 때때로 부모에서 아기에게 전달 된 돌연변이 유전자로 인해 발생합니다. 신부전 가족력이있는 경우 태아의 위험을 확인하기 위해 산전 유전 검사를 고려하십시오. 하나의 신장을 가지고 태어난 아기는 일반적으로 의학적 치료와 치료를받으며 생존하고 비교적 정상적인 생활을합니다. 신장없이 태어난 아기는 대개 생존하지 못합니다. 생존하는 사람들은 장기 투석이 필요합니다.
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