유전성 혈관 부종 개요 : 치료, 생활 습관 요령 등 - 건강

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유전성 혈관 부종에 대해 알아야 할 모든 것

유전성 혈관 부종 (HAE)은 가족에서 발생하는 드문 유전 질환입니다. 전 세계적으로 약 50,000 ~ 150,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.

HAE는 "공격"또는 심한 부종을 유발합니다. 이 부종은 얼굴, 손, 발 및 생식기에 영향을 미칠 가능성이 가장 높습니다. 또한 위장관,기도 또는 기타 신체 부위에 영향을 주어 생명을 위협 할 수 있습니다.

치료 옵션, 유발 요인 등을 포함하여이 상태에 대해 자세히 알아보십시오.

치료

HAE에 대한 두 가지 주요 치료 목표는 공격의 증상을 완화하고 이러한 공격의 빈도를 줄이는 것입니다.

증상 치료

HAE 증상의 급성 발작을 치료하기 위해 의사는 다음 약물 중 하나를 처방 할 수 있습니다.

Berinert 또는 Ruconest와 같은 C1 억제제
ecallantide (Kalbitor)
icatibant (Firazyr)

이러한 약물을 주문형 치료라고도합니다. 의사는 언제 어떻게 사용하는지 배우도록 도와 줄 수 있습니다.

발작 중에 호흡 곤란이있는 경우, 가능하면 주문형 약물을 사용해야합니다. 그런 다음 911에 연락하거나 응급실에 가서 후속 치료를 받으십시오.

심한 호흡 곤란을 치료하기 위해 의사는기도를 열기위한 삽관 또는 기관 절개술과 같은 의료 절차를 수행해야 할 수 있습니다.

증상 예방

발작 빈도를 줄이기 위해 의사는 다음 약물 중 하나를 처방 할 수 있습니다.

Cinryze 또는 Haegarda와 같은 C1 억제제
lanadelumab-flyo (Takhzyro)
다나졸과 같은 안드로겐 호르몬 요법
어떤 경우에는 엡실론 아미노 카프로 산 (Amicar) 또는 트라 넥 삼산 (Lysteda, Cyklokapron)과 같은 항 섬유소 용해제

의사는 또한 특정 유발 요인에 대한 노출을 제한하기 위해 생활 방식을 변경하도록 권장 할 수 있습니다. 예를 들어, 정서적 스트레스를 줄이는 것은 증상의 에피소드를 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

영화

조짐

HAE의 증상은 일반적으로 아동기 또는 청소년기에 처음 나타납니다.

공격 중에 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

얼굴, 손, 발, 생식기 또는 기타 신체 부위의 부기
위장관 부종으로 인한 복통, 메스꺼움, 구토 또는 설사
부기가기도에 영향을 미치는 경우 삼키기, 말하기 또는 호흡 곤란

HAE 환자의 약 1/3이 발진을 일으 킵니다. 가렵거나 아프지 않습니다.

기도에 부기가 발생하면 잠재적으로 생명을 위협하는 호흡 문제를 일으킬 수 있습니다. 즉시 치료를 받고 응급 서비스를 찾는 것이 중요합니다.

종류

HAE에는 세 가지 주요 유형이 있습니다. 각 유형은 다른 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다.

세 가지 유전 적 돌연변이는 모두 신체가 염증을 유발하는 단백질 조각 인 브라 디 키닌을 너무 많이 생성하게합니다.

Bradykinin은 혈관벽의 변화를 유발하여 혈관벽을 더 잘 투과하거나 새도록 만듭니다.

이렇게하면 과도한 체액이 혈관에서 다른 조직으로 누출되어 부종이 발생합니다.

유형 1

유형 1 HAE는 모든 HAE 사례의 약 85 %를 차지합니다.

그것은 돌연변이에 의해 발생합니다 SERPING1 유전자. 이 유전자는 브라 디 키닌 생산을 제한하는 단백질 인 C1 억제제를 생성하는 방법을 신체에 알려줍니다.

1 형 HAE를 유발하는 유전 적 돌연변이가있는 경우 신체에서 충분한 C1 억제제를 생성하지 못합니다.

유형 2

유형 2 HAE는 모든 HAE 사례의 약 15 %를 차지합니다.

1 형과 유사하게 SERPING1 유전자.

2 형 HAE를 유발하는 유전 적 돌연변이가있는 경우 신체가 제대로 작동하지 않는 C1 억제제를 생성합니다.

유형 3

제 3 형 HAE는 매우 드뭅니다. 정확한 원인은 항상 알려지지는 않았지만 일부 사례는 F12 유전자.

이 유전자는 브라 디 키닌 생산에 관여하는 단백질 인 응고 인자 XI를 만들기위한 신체 지침을 제공합니다.

제 3 형 HAE를 유발하는 유전 적 돌연변이를 물려 받으면 신체가 과민성 응고 인자 XII를 생성합니다.

트리거

HAE가있는 경우 특정 트리거로 인해 증상이 발생하거나 악화 될 수 있습니다.

일반적인 트리거는 다음과 같습니다.

신체적 부상
치과 절차 또는 수술
바이러스 감염
정서적 스트레스

또한 알려진 유발 인자가없는 증상의 에피소드를 경험할 수도 있습니다.

시야

최근 연구에 따르면 HAE 환자의 평균 수명은 일반 인구와 동일합니다.

기도가 부어 오르면 HAE는 생명을 위협하는 호흡 곤란을 일으킬 수 있습니다. 그럴 때는 즉시 치료를받는 것이 중요합니다.

증상이 나타나는 동안 호흡 곤란이 발생하면 주문형 약물을 복용하십시오. 그런 다음 911에 전화하거나 응급실로 바로 가십시오.

진단

HAE의 일부 증상은 다른 증상과 유사합니다. 예를 들어, 알레르기 반응은 또한 부기, 위장 증상 및 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.

증상의 원인을 진단하기 위해 의사는 먼저 철저한 임상 평가를 수행하고 개인 및 가족 병력에 대해 질문합니다.

의사가 증상이 HAE로 인한 것으로 의심되면 혈액 검사를 통해 혈액 내 특정 단백질 수치를 확인합니다. 또한 특정 유전 적 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사를 지시 할 수도 있습니다.

HAE는 부모에서 자식으로 전달 될 수있는 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 이것은 상태가 가족에서 실행되는 경향이 있음을 의미합니다.

그러나 자발적인 돌연변이는 질병의 가족력이없는 사람들에게 질병을 일으킬 수 있습니다.

라이프 스타일 변화

HAE가있는 경우 트리거에 대한 노출을 제한하면 증상 발작을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 특정 생활 방식의 변화는 또한 상태의 신체적, 정서적, 사회적 영향을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

예를 들어 다음과 같은 이점이 있습니다.

치과 치료 나 수술 준비하기. 치과 진료 나 기타 의료 시술이 예정되어 있으면 의사에게 알리십시오. 그들은 증상 발작의 위험을 낮추기 위해 약을 처방 할 수 있습니다.
여행을 신중하게 계획하십시오. 업무 나 여가를 위해 여행하기 전에 응급 상황에서 도움을받을 수있는 장소와 방법을 알아보십시오. 의료 서비스를 받기 어려운 지역으로의 여행을 피하십시오.
정서적 스트레스를 제한하고 완화하기위한 조치를 취하십시오. 직장이나 집에서 편안하게 관리 할 수있는 것보다 더 많은 의무를 맡지 마십시오. 요가, 독서 또는 사랑하는 사람들과의 양질의 시간과 같은 스트레스 해소 활동을 위해 시간을 내도록 노력하십시오.
필요한 경우 정신 건강 전문가를 만나십시오. HAE와 같은 드문 상태로 생활하면 정신 건강에 영향을 미칠 수 있습니다. 정신 건강 전문가는 필요한 경우 대처 전략과 치료 계획을 개발하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
지원 그룹에 가입하십시오. HAE와 함께 사는 다른 사람들과 연결하면 사회적, 정서적 지원을받을 수 있습니다. HAE 관리를위한 실용적인 팁을 서로 공유 할 수도 있습니다.

HAE의 신체적, 정서적 또는 사회적 영향을 관리하기가 어렵다면 의사 나 다른 의료진에게 알리십시오.

그들은 귀하의 치료 계획을 조정하거나, 상태를 관리하기위한 팁을 제공하거나, 귀하를 지역 사회의 다른 지원 소스로 추천 할 수 있습니다.