유전성 혈관 부종 (HAE)은 부모에서 자식으로 전달 될 수있는 유전 적 돌연변이로 인해 발생하는 드문 질환입니다. 그것은 면역 체계에 영향을 미치고 연조직 부종을 유발합니다.
귀하 또는 귀하의 파트너가 HAE에 걸렸다면 귀하의 생물학적 자녀도이 질환을 앓을 가능성이 있습니다.
가족으로서 HAE를 탐색하기위한 팁을 찾으려면 계속 읽으십시오.
우리 아이가 HAE에 걸리나요?
HAE는 상 염색체 우성 유전 패턴을 따릅니다.
즉, 어린이는 질병에 걸리기 위해 영향을받은 유전자의 복사본 하나만 상속하면됩니다.
귀하 또는 귀하의 파트너가 HAE에 걸렸다면 자녀가 영향을받은 유전자를 물려 받아 질환이 발생할 확률이 50 %입니다.
HAE의 증상은 모든 연령에서 발생할 수 있지만 일반적으로 아동기 또는 청소년기에 나타납니다.
HAE 공격 중에는 신체의 다른 부분에서 부기가 발생합니다. 일반적인 HAE 증상은 다음과 같습니다.
- 따끔 거림으로 시작하여 점차 더 고통스러워지는 피부 부종
- 심한 복통, 메스꺼움 및 탈수를 유발할 수있는 복부 부종
- 삼키기와 호흡 곤란으로 이어질 수있는 인후 부종
HAE 공격은 즉시 치료해야하는 의학적 응급 상황입니다. 인후 부종은 생명을 위협 할 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가이 증상을 경험하면 911 또는 지역 응급 서비스에 전화하십시오.
우리 아이가 HAE 검사를 받아야합니까?
귀하 또는 귀하의 파트너가 HAE에 걸렸다면 유전 상담사와 만나는 것이 도움이 될 수 있습니다.
유전 상담사가 다음에 대해 자세히 알아볼 수 있도록 도와 드릴 수 있습니다.
- 조건이 부모에서 자식으로 전달되는 방법
- 자녀를위한 유전자 검사의 잠재적 인 이점과 위험
- 신체의 특정 단백질 수준을 확인하기위한 혈액 검사를 포함하여 자녀의 HAE 검사 전략
유전 상담사는 또한 자녀 및 다른 가족 구성원에게 HAE에 대해 이야기하기위한 팁과 지침을 공유 할 수 있습니다.
자녀의 HAE 마커를 선별하기 위해 정기적 인 혈액 검사를 받기로 결정한 경우 의사 또는 유전 상담사는 자녀가 최소 1 세가 될 때까지 기다리라고 조언 할 수 있습니다. 특정 테스트는 그 전에 정확하지 않을 수 있습니다.
HAE에 대한 유전자 검사는 1 세 미만의 어린이를 포함하여 모든 연령에서 수행 할 수 있습니다. 유전 상담사는 유전자 검사의 잠재적 인 장단점을 평가하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
자녀에게 HAE에 대해 어떻게 이야기 할 수 있습니까?
자녀에게 HAE에 대해 이야기하면 자녀가 중요한 대처 기술뿐만 아니라 가족 지원 및 신뢰감을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.
영향을받은 유전자를 물려 받아 상태가 발전한 경우 자녀와 이야기하면 증상 에피소드에 대비할 수 있습니다.
또한 가족 중 다른 구성원이 증상 발작을 경험하는 것을 볼 때 혼란 스럽거나 덜 두려워하는 데 도움이 될 수 있습니다.
자녀에게 HAE 증상 및 도움을받을시기를 포함하여 HAE에 대해 가르 칠 때 연령에 맞는 용어를 사용하십시오.
예를 들어, 어린 아이들은 "부기"및 "메스꺼움"보다 "부푼 입술"및 "배가 아파"와 같은 단어를 이해하기가 더 쉽습니다.
자녀가 지원을받는다고 느끼도록 어떻게 도울 수 있습니까?
열린 의사 소통은 가족이 HAE와 함께 생활 할 때 자녀가 안전하고 지원을받을 수 있도록 돕는 데 중요합니다.
자녀에게 다음을 권장하십시오.
- HAE에 대한 질문을 공유하십시오.
- 상태가 자신이나 다른 가족 구성원에게 어떤 영향을 미치는지에 대해 혼란 스럽거나 화가 나는 경우 귀하 또는 다른 신뢰할 수있는 성인에게 알립니다.
- 성인에게 증상이 나타날 수 있다고 생각하는지 알려주십시오.
때로는 자녀가 자신의 생각과 감정을 처리하는 데 혼자 시간이나 공간을 원할 수 있습니다. 당신이 그들을 사랑하고 그들이 도움을 원할 때 그들을 위해 여기 있다는 것을 그들에게 알려주세요.
HAE를 치료할 수 있음을 자녀에게 알리는 것도 중요합니다. 상태가 발전하면 학교, 친구 및 집에서 활동에 참여하면서 상태를 관리하는 데 필요한 기술을 개발하도록 돕습니다.
오늘날 이용 가능한 모든 치료를 통해 HAE는 자녀가 꿈을 추구하고 달성하는 것을 방해 할 필요가 없습니다.
자세한 정보와 지원은 어디에서 찾을 수 있습니까?
자녀가 스스로 제공 할 수없는 정보 나 도움을 찾고 있다면 담당 의사 나 의료진의 다른 구성원에게 지원을 요청하는 것이 좋습니다.
담당 의사 또는 기타 의료 서비스 제공자는 귀하의 질문에 답하고 신뢰할 수있는 정보 출처를 안내하며 자녀의 HAE 검사 또는 치료 계획을 개발할 수 있습니다.
귀하의 건강 관리 팀원은 귀하 또는 귀하의 자녀를 환자 지원 그룹, 카운슬러 또는 귀하 지역 사회의 기타 지원 소스에 추천 할 수도 있습니다.
온라인으로 정보와 리소스를 찾으려면 다음 사이트를 방문하십시오.
- 유전 및 희귀 질환 정보 센터
- 유전 적 가정 참조
- 희귀 장애를위한 국가기구
- 미국 유전성 혈관 부종 협회
- HAE 인터내셔널
테이크 아웃
귀하 또는 귀하의 파트너가 HAE에 걸렸다면 의사 나 유전 상담사가 귀하가 자녀를 가질 가능성을 평가하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
의사 또는 유전 상담사는 또한 유전 검사, 선별 검사 및 자녀의 HAE 징후 모니터링을위한 기타 전략에 대해 배우는 데 도움을 줄 수 있습니다.
자녀가 HAE가 자신이나 가족에게 미칠 수있는 영향에 대처할 수 있도록 어린 나이부터 시작되는 상태에 대해 자녀와 이야기하는 것이 중요합니다. 질문하고, 감정을 공유하고, 필요할 때 도움을 청하도록 격려하십시오.
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