고양이 눈 증후군이란 무엇입니까?

개요

Schmid-Fraccaro 증후군으로도 알려진 고양이 눈 증후군 (CES)은 일반적으로 출생시 분명하게 나타나는 매우 드문 유전 질환입니다.

감염된 개인의 약 절반에 존재하는 독특한 눈 패턴에서 그 이름을 얻었습니다. CES가있는 사람들은 고양이의 눈과 유사한 긴 동공을 초래하는 대장 종이라는 결함이있을 수 있습니다.

CES는 다음을 포함하여 심각도가 다른 많은 다른 증상을 유발합니다.

심장 결함
스킨 태그
항문 폐쇄증
신장 문제

CES를 앓는 일부 사람들은 매우 경미한 증례를 갖고 증상이 거의 또는 전혀 나타나지 않습니다. 다른 사람들은 심한 경우가 있고 다양한 증상을 경험할 수 있습니다.

고양이 눈 증후군의 증상

CES의 증상은 매우 다양합니다. CES 환자는 다음과 같은 문제가있을 수 있습니다.

눈
귀
신장
심장
생식 기관들
장관

어떤 사람들은 몇 가지 특징과 증상만을 나타낼 수 있습니다. 다른 사람들의 경우 증상이 너무 경미하여 증후군이 실제로 진단되지 않을 수도 있습니다.

CES의 가장 일반적인 기능은 다음과 같습니다.

안구 대장균. 이것은 눈 아래 부분의 균열이 초기 발달 중에 닫히지 않아 갈라짐이나 틈이 생길 때 발생합니다. 심한 대장균은 시력 결함이나 실명을 초래할 수 있습니다.
귀 앞 피부 태그 또는 구덩이. 이것은 피부의 작은 성장 (태그) 또는 귀 앞쪽에 약간의 함몰 (구덩이)을 일으키는 귀 결함입니다.
항문 폐쇄증. 이것은 항문관이 없을 때입니다. 수술로 수정해야합니다.

CES 환자의 약 2/5가 "전통적인 3 중 증상"이라고하는이 세 가지 증상을 보입니다. 그러나 CES의 모든 경우는 고유합니다.

CES의 다른 증상은 다음과 같습니다.

사시 (눈 교차) 또는 비정상적으로 작은 눈 (일 측성 소안 구증)과 같은 기타 눈 이상
작거나 좁은 항문 개구부 (항문 협착)
경미한 청각 장애
선천성 심장 결함
한쪽 또는 양쪽 신장의 저 발달, 신장의 부재 또는 여분의 신장의 존재와 같은 신장 결함
자궁의 발육 부족 (여성), 질 부재 (여성) 또는 하강 고환 (남성)과 같은 생식 기관 결함
일반적으로 경미한 지적 장애
척추 측만증 (척추의 만곡), 척추에서 특정 뼈의 비정상적인 융합 (척추 융합) 또는 특정 발가락의 부재와 같은 골격 결함
헤르니아
담도 폐쇄증 (담관이 비정상적으로 발달하거나 발달하지 못하는 경우)
구개열 (입천장의 불완전한 폐쇄)
단신
아래로 기울어 진 눈꺼풀 주름, 넓은 간격의 눈 및 작은 아래턱과 같은 비정상적인 얼굴 특징

고양이 눈 증후군의 원인

CES는 사람의 염색체에 문제가있을 때 발생하는 유전 질환입니다.

염색체는 우리의 유전 정보를 전달하는 구조입니다. 그들은 우리 세포의 핵에서 찾을 수 있습니다. 인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 각각에는 다음이 있습니다.

"p"라고 표시된 짧은 팔
문자 "q"로 표시된 긴 팔
두 팔이 연결되는 영역을 중심점이라고합니다.

일반적으로 사람들은 22p라는 짧은 팔과 22q라는 긴 팔을 가진 두 개의 염색체 22 사본을 가지고 있습니다. CES를 가진 사람들은 짧은 팔의 두 개의 추가 사본과 22 번 염색체의 긴 팔의 작은 영역 (22pter-22q11)을 가지고 있습니다. 이것은 배아 및 태아 단계에서 비정상적인 발달을 유발합니다.

CES의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 여분의 염색체는 일반적으로 부모로부터 유전되는 것이 아니라 생식 세포가 분열 할 때 오류가 발생할 때 무작위로 발생하는 것처럼 보입니다.

이 경우 부모는 정상적인 염색체를 가지고 있습니다. CES는 출생아 50,000 ~ 150,000 건 중 단 1 건에서 발생한다고 National Organization for Rare Disorders는 추정합니다.

그러나 CES의 몇 가지 유전 사례가 있습니다. 이 질환이 있으면 자녀에게 여분의 염색체를 전달할 위험이 높습니다.