ATTR 아밀로이드증 : 증상, 진단 및 치료

개요

아밀로이드증은 체내에 아밀로이드 단백질이 축적 될 때 발생하는 드문 질환입니다. 이러한 단백질은 혈관, 뼈 및 주요 기관에 축적되어 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.

이 복잡한 상태는 치료할 수 없지만 치료를 통해 관리 할 수 있습니다. 아밀로이드증의 유형에 따라 증상과 원인이 다르기 때문에 진단과 치료가 어려울 수 있습니다. 증상이 나타나기까지 오랜 시간이 걸릴 수도 있습니다.

가장 일반적인 유형 중 하나 인 아밀로이드 트랜스 티 레틴 (ATTR) 아밀로이드증에 대해 알아 보려면 계속 읽으십시오.

원인

ATTR 아밀로이드증은 트랜스 티 레틴 (TTR)이라고하는 아밀로이드 유형의 비정상적인 생성 및 축적과 관련이 있습니다.

신체는 주로 간에서 생성되는 자연적인 양의 TTR을 갖도록되어 있습니다. TTR이 혈류로 들어가면 갑상선 호르몬과 비타민 A를 몸 전체로 운반하는 데 도움이됩니다.

또 다른 유형의 TTR은 뇌에서 만들어집니다. 뇌척수액 생성을 담당합니다.

ATTR 아밀로이드증의 유형

ATTR은 아밀로이드증의 한 유형이지만 ATTR의 하위 유형도 있습니다.

유전성 또는 가족 성 ATTR (hATTR 또는 ARRTm)은 가족에서 실행됩니다. 반면, 획득 된 (비유 전성) ATTR은 "야생형"ATTR (ATTRwt)로 알려져 있습니다.

ATTRwt는 일반적으로 노화와 관련이 있지만 반드시 다른 신경 질환과 관련이있는 것은 아닙니다.

조짐

ATTR의 증상은 다양하지만 다음을 포함 할 수 있습니다.

특히 다리의 약점
다리와 발목 부기
극심한 피로
잠 잘 수 없음
심계항진
체중 감량
장 및 비뇨기 문제
낮은 성욕
구역질
수근관 증후군

ATTR 아밀로이드증이있는 사람들은 또한 특히 야생형 ATTR에서 심장병에 걸리기 쉽습니다. 다음과 같은 추가 심장 관련 증상이 나타날 수 있습니다.

가슴 통증
불규칙하거나 빠른 심장 박동
현기증
부종
호흡 곤란

ATTR 진단

ATTR을 진단하는 것은 처음에는 어려울 수 있습니다. 특히 많은 증상이 다른 질병을 모방하기 때문입니다. 그러나 가족 중 누군가가 ATTR 아밀로이드증의 병력이있는 경우 의사가 유전성 유형의 아밀로이드증을 검사하도록 지시하는 데 도움이 될 것입니다. 증상 및 개인 건강 기록 외에도 의사는 유전자 검사를 지시 할 수 있습니다.

야생형 ATTR은 진단하기가 조금 더 어려울 수 있습니다. 한 가지 이유는 증상이 울혈 성 심부전과 유사하기 때문입니다.

ATTR이 의심되고 질병의 가족력이없는 경우 의사는 신체에 아밀로이드의 존재를 감지해야합니다.

이를 수행하는 한 가지 방법은 핵 신티 그래피 스캔입니다. 이 스캔은 뼈에서 TTR 침전물을 찾습니다. 혈액 검사는 또한 혈류에 침전물이 있는지 확인할 수 있습니다. 이러한 유형의 ATTR을 진단하는 또 다른 방법은 심장 조직의 작은 샘플 (생검)을 채취하는 것입니다.