개요
원시 왜소증은 드물고 종종 위험한 유전 적 조건 그룹으로 작은 신체 크기 및 기타 성장 이상을 초래합니다. 이 상태의 징후는 태아기에 처음 나타나며 아동기, 청소년기 및 성인기까지 계속됩니다.
원시 왜소증을 가진 신생아는 무게가 2 파운드에 불과하고 길이는 12 인치에 불과합니다.
원시 왜소주의에는 다섯 가지 주요 유형이 있습니다. 이러한 유형 중 일부는 치명적인 질병으로 이어질 수 있습니다.
원시적이지 않은 다른 유형의 왜소증도 있습니다. 이러한 왜소증 유형 중 일부는 성장 호르몬으로 치료할 수 있습니다. 그러나 원시 왜소증은 일반적으로 유전 적이므로 호르몬 치료에 반응하지 않습니다.
상태는 매우 드뭅니다. 전문가들은 미국과 캐나다에 100 건 이하의 사례가 있다고 추정합니다. 유 전적으로 관련된 부모가있는 어린이에게 더 흔합니다.
5 가지 유형과 증상
원시 왜소주의에는 다섯 가지 기본 유형이 있습니다. 모두 태아 발달 초기에 시작되는 작은 체형과 짧은 키가 특징입니다.
영화
1. 소두증 골이 형성 원시 왜소증, 1 형 (MOPD 1)
MOPD 1을 가진 개인은 종종 발작, 무호흡 및 지적 발달 장애로 이어지는 저 발달 뇌를 가지고 있습니다. 그들은 종종 어린 시절에 죽습니다.
기타 증상은 다음과 같습니다.
- 단신
- 길쭉한 쇄골
- 구부러진 허벅지 뼈
- 드물거나없는 머리카락
- 건조하고 노화 된 피부
MOPD 1은 Taybi-Linder 증후군이라고도합니다.
2. 소두증 골이 형성 원시 왜소증, 2 형 (MOPD 2)
전반적으로 드물지만 이것은 MOPD 1보다 더 흔한 유형의 원시 왜소증입니다. 작은 신체 크기 외에도 MOPD 2를 가진 개인은 다음과 같은 다른 이상이있을 수 있습니다.
- 눈에 띄는 코
- 불룩한 눈
- 에나멜이 불량한 작은 치아 (미세 동증)
- 시끄러운 목소리
- 구부러진 척추 (척추 측만증)
시간이 지남에 따라 개발 될 수있는 기타 기능은 다음과 같습니다.
- 비정상적인 피부 색소 침착
- 원시
- 비만
MOPD 2를 가진 일부 사람들은 뇌로 이어지는 동맥 확장을 일으 킵니다. 이것은 어린 나이에도 출혈과 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다.
MOPD 2는 여성에서 더 흔하게 나타납니다.
3. 세켈 증후군
Seckel 증후군은 머리의 새 모양으로 인식되기 때문에 새 머리 왜소증이라고 불렀습니다.
증상은 다음과 같습니다.
- 단신
- 작은 머리와 뇌
- 큰 눈
- 튀어 나온 코
- 좁은 얼굴
- 아래턱 후퇴
- 이마 후퇴
- 기형 심장
지적 발달 장애가 발생할 수 있지만 작은 뇌를 고려할 때 예상되는 것만 큼 흔하지는 않습니다.
4. 러셀-실버 증후군
이것은 때때로 성장 호르몬 치료에 반응하는 원시 왜소증의 한 형태입니다. Russell-Silver 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 단신
- 넓은 이마와 뾰족한 턱을 가진 삼각형 머리 모양
- 나이가 들면서 줄어드는 신체 비대칭
- 구부러진 손가락 (캠프 토닥 티)
- 시력 문제
- 명확한 단어 형성의 어려움 (언어 장애) 및 지연된 말하기를 포함한 언어 문제
정상보다 작지만이 증후군을 가진 개인은 일반적으로 MOPD 유형 1 및 2 또는 Seckel 증후군을 가진 사람보다 키가 큽니다.
이러한 유형의 원시 왜소증은 Silver-Russell 왜소증이라고도합니다.
5. 마이어-골린 증후군
이러한 형태의 원시 왜소증의 증상은 다음과 같습니다.
- 단신
- 미성숙 한 귀 (소이증)
- 작은 머리 (소두증)
- 잘 발달되지 않은 턱 (소 악증)
- 슬개골 누락 또는 미발달 (슬개골)
마이어-골린 증후군의 거의 모든 사례가 왜소증을 나타내지 만 모든 사례가 작은 머리, 저 발달 된 턱 또는 슬개골이없는 것은 아닙니다.
Meier-Gorlin 증후군의 또 다른 이름은 귀, 슬개골, 단신 증후군입니다.
원시 왜소증의 원인
모든 유형의 원시 왜소증은 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 다른 유전자 돌연변이는 원시 왜소증을 구성하는 다른 조건을 유발합니다.
전부는 아니지만 많은 경우 원시 왜소증을 가진 개인은 각 부모로부터 돌연변이 유전자를 상속받습니다. 이것을 상 염색체 열성 상태라고합니다. 부모는 일반적으로 질병을 스스로 표현하지 않습니다.
그러나 원시 왜소증의 많은 경우는 새로운 돌연변이이므로 부모는 실제로 유전자를 가지고 있지 않을 수 있습니다.
MOPD 2의 경우, pericentrin 단백질의 생산을 제어하는 유전자에서 돌연변이가 발생합니다. 신체 세포의 번식과 발달을 담당합니다.
성장 호르몬 부족이 아니라 세포 성장을 제어하는 유전자의 문제이기 때문에 성장 호르몬 치료는 대부분의 원시 왜소증에 영향을 미치지 않습니다. 한 가지 예외는 러셀-실버 증후군입니다.
원시 왜소증의 진단
원시 왜소증은 진단하기 어려울 수 있습니다. 작은 크기와 낮은 체중은 영양 부족이나 대사 장애와 같은 다른 징후가 될 수 있기 때문입니다.
진단은 가족력, 신체적 특성, X- 레이 및 기타 영상에 대한 신중한 검토를 기반으로합니다. 이 아기들은 태어날 때 매우 작기 때문에 보통 한동안 입원하고 진단을 찾는 과정이 시작됩니다.
소아과 의사, 신생아 전문의 또는 유전 학자와 같은 의사는 형제 자매, 부모 및 조부모의 평균 키에 대해 질문하여 키가 작은 것이 질병이 아닌 가족 특성인지 확인하는 데 도움을줍니다. 또한 자녀의 키, 몸무게 및 머리 둘레를 기록하여 정상적인 성장 패턴과 비교합니다.
유전 검사는 이제 특정 유형의 원시 왜소증을 확인하는 데 도움이됩니다.
이미징
X- 선에서 흔히 볼 수있는 원시 왜소증의 몇 가지 특별한 특징은 다음과 같습니다.
- 뼈 나이가 2 ~ 5 년 정도 지연됨
- 보통 12 개 대신 11 쌍의 갈비
- 좁고 편평한 골반
- 긴 뼈 축의 협착 (과관)
대부분의 경우, 왜소증의 징후는 산전 초음파에서 발견 될 수 있습니다.
원시 왜소증의 치료
Russell-Silver 증후군의 경우 호르몬 요법을 제외하고 대부분의 치료는 원시 왜소증의 저체중을 치료하지 않습니다.
수술은 때때로 불균형 한 뼈 성장과 관련된 문제를 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
사지 확장이라고하는 수술 유형을 시도 할 수 있습니다. 여기에는 여러 절차가 포함됩니다. 위험과 스트레스가 수반되기 때문에 부모는 아이가 나이가들 때까지 기다렸다가 시도하는 경우가 많습니다.
원시 왜소주의에 대한 전망
원시 왜소증은 심각 할 수 있지만 매우 드뭅니다. 이 상태를 가진 모든 어린이가 성인이되는 것은 아닙니다. 정기적 인 모니터링과 의사 방문은 합병증을 식별하고 자녀의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전자 치료의 발전은 원시 왜소증에 대한 치료법이 언젠가 가능해질 것이라는 약속을 지키고 있습니다.
시간을 최대한 활용하면 자녀와 가족 구성원의 안녕을 향상시킬 수 있습니다. Little People of America를 통해 제공되는 왜소증에 대한 의료 정보와 리소스를 확인해보십시오.
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