전이성 유방암은 유방암 외부에서 폐, 뇌 또는 간과 같은 다른 기관으로 퍼진 암입니다. 의사는이 암을 4 기 또는 후기 유방암이라고 부를 수 있습니다.
의료진은 유방암을 진단하고, 얼마나 멀리 퍼 졌는지 확인하고, 올바른 치료법을 찾기 위해 여러 가지 검사를 실시합니다. 유전 검사는 진단 과정의 한 부분입니다. 이 검사는 암이 유전 적 돌연변이와 관련이 있는지, 어떤 치료가 가장 효과가 좋은지 의사에게 알려줄 수 있습니다.
모든 사람이 유전자 검사가 필요한 것은 아닙니다. 담당 의사와 유전 상담사는 귀하의 연령과 위험에 따라 이러한 검사를 권장합니다.
유전자 검사 란 무엇입니까?
유전자는 DNA의 일부입니다. 그들은 신체의 각 세포의 핵 안에 산다. 유전자는 신체의 모든 활동을 제어하는 단백질을 만드는 지침을 전달합니다.
돌연변이라고하는 특정 유전자 변화가 있으면 유방암에 걸릴 가능성이 높아집니다. 유전자 검사는 개별 유전자에 대한 이러한 변화를 찾습니다. 유전자 검사는 또한 염색체 (DNA의 큰 부분)를 분석하여 유방암과 관련된 변화를 찾습니다.
전이성 유방암에 대한 유전자 검사 유형
의사는 검사를 지시하여 BRCA1, BRCA2, 및 HER2 유전자 돌연변이. 다른 유전자 검사도 가능하지만 자주 사용되지는 않습니다.
BRCA 유전자 검사
BRCA1 과 BRCA2 유전자는 종양 억제 단백질로 알려진 단백질을 생산합니다. 이러한 유전자가 정상일 때 손상된 DNA를 수정하고 암세포가 자라는 것을 방지합니다.
의 돌연변이 BRCA1 과 BRCA2 유전자는 과도한 세포 성장을 유발하고 유방암과 난소 암 모두에 대한 위험을 증가시킵니다.
BRCA 유전자 검사는 의사가 유방암 위험을 파악하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이미 유방암이있는 경우이 유전자 돌연변이 검사를 통해 의사가 특정 유방암 치료가 효과가 있는지 여부를 예측할 수 있습니다.
HER2 유전자 검사
인간 표피 성장 인자 수용체 2 (HER2)는 수용체 단백질 HER2의 생산을 암호화합니다. 이 단백질은 유방 세포의 표면에 있습니다. HER2 단백질이 켜지면 유방 세포가 성장하고 분열하도록 지시합니다.
의 돌연변이 HER2 유전자는 유방 세포에 너무 많은 HER2 수용체를 넣습니다. 이로 인해 유방 세포가 통제 불가능하게 성장하여 종양이 형성됩니다.
HER2에 양성 반응을 보이는 유방암을 HER2 양성 유방암이라고합니다. 그들은 HER2 음성 유방암보다 더 빨리 성장하고 퍼질 가능성이 더 큽니다.
의사는 다음 두 가지 검사 중 하나를 사용하여 HER2 상태를 확인합니다.
- 면역 조직 화학 (IHC)은 암세포에 HER2 단백질이 너무 많은지 여부를 테스트합니다. IHC 검사는 암에 대한 HER2의 양에 따라 0에서 3+의 점수를 부여합니다. 0에서 1+의 점수는 HER2 음성입니다. 2 점 이상은 경계선입니다. 3 점 이상은 HER2 양성입니다.
- 형광 in situ hybridization (FISH)은 HER2 유전자. 결과는 또한 HER2- 양성 또는 HER2- 음성으로보고됩니다.
전이성 유방암에 걸린 경우 유전자 검사가 필요합니까?
전이성 유방암 진단을 받았다면 유전 적 돌연변이가 암을 유발했는지 알아 보는 것이 도움이 될 수 있습니다. 유전자 검사는 치료에 도움이 될 수 있습니다. 특정 항암제는 특정 유전자 돌연변이가있는 유방암에서만 효과가 있거나 더 효과적입니다.
예를 들어, PARP 억제제 약물 인 olaparib (Lynparza) 및 talazoparib (Talzenna)는 다음으로 인한 전이성 유방암 치료에 대해 FDA 승인을 받았습니다. BRCA 유전자 돌연변이. 이러한 돌연변이가있는 사람들은 도세탁셀보다 화학 요법 약물 인 카보 플 라틴에 더 잘 반응 할 수도 있습니다.
유전자 상태는 또한 어떤 유형의 수술을 받고 특정 임상 시험에 참여할 수 있는지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 자녀 나 가까운 친척이 유방암에 걸릴 위험이 더 높고 추가 검사가 필요한지 여부를 알 수 있도록 도와줍니다.
National Comprehensive Cancer Network의 지침은 다음과 같은 유방암 환자를위한 유전자 검사를 권장합니다.
- 50 세 또는 그 이전에 진단을 받았습니다.
- 60 세 이전에 진단 된 삼중 음성 유방암이있는 경우
- 유방암, 난소 암, 전립선 암 또는 췌장암에 가까운 친척이있는 경우
- 양쪽 유방에 암이있다
- 동유럽 유대인 혈통 (Ashkenazi)
그러나 American Society of Breast Surgeons의 2019 년 가이드 라인은 유방암 진단을받은 모든 사람들에게 유전자 검사를 제공 할 것을 권장합니다. 검사를 받아야하는지 의사와상의하십시오.
이 테스트는 어떻게 수행됩니까?
에 대한 BRCA 유전자 검사를 받으면 의사 나 간호사가 뺨 안쪽에서 혈액 샘플이나 타액 면봉을 채취합니다. 혈액 또는 타액 샘플은 기술자가 검사하는 실험실로 이동하여 BRCA 유전자 돌연변이.
의사는 HER2 생검 중에 제거 된 유방 세포에 대한 유전자 검사. 생검을 수행하는 세 가지 방법이 있습니다.
- 미세 바늘 흡인 생검은 매우 얇은 바늘로 세포와 체액을 제거합니다.
- 코어 바늘 생검은 더 크고 속이 빈 바늘로 유방 조직의 작은 샘플을 제거합니다.
- 외과 적 생검은 수술 과정에서 유방을 작게 잘라 내고 조직을 제거합니다.
귀하와 귀하의 의사는 병리 보고서 형태로 제공되는 결과 사본을 받게됩니다. 이 보고서에는 암세포의 유형, 크기, 모양, 모양, 그리고 암세포가 얼마나 빨리 성장할 수 있는지에 대한 정보가 포함되어 있습니다. 결과는 치료에 도움이 될 수 있습니다.
유전 상담사를 만나야합니까?
유전 상담사는 유전자 검사 전문가입니다. 유전자 검사가 필요한지 여부와 검사의 이점 및 위험을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
검사 결과가 나오면 유전 상담사가 그 의미와 다음에 취해야 할 조치를 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 또한 가까운 친척에게 암 위험에 대해 알리는 데 도움이 될 수 있습니다.
테이크 아웃
전이성 유방암 진단을 받았다면 의사와 유전자 검사에 대해상의하십시오. 검사의 의미를 이해하기 위해 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
유전자 검사 결과는 의사가 귀하에게 적합한 치료법을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다. 귀하의 결과는 가족의 다른 구성원에게 위험과 추가 유방암 검진의 필요성에 대해 알려줄 수도 있습니다.
