Marfan 증후군이란 무엇입니까?
마르 판 증후군은 정상적인 신체 성장에 영향을 미치는 유전성 결합 조직 장애입니다. 결합 조직은 골격 구조와 신체의 모든 기관을 지원합니다.
Marfan 증후군과 같이 결합 조직에 영향을 미치는 모든 장애는 장기, 골격계, 피부, 눈 및 심장을 포함한 전신에 영향을 미칠 수 있습니다.
이 장애의 명백한 신체적 특징은 다음과 같습니다.
- 키가 크고 나른하다
- 관절이 느슨하다
- 크고 평평한 발을 가진
- 지나치게 긴 손가락
이 장애는 모든 연령과 인종에서 발생합니다. 남성과 여성 모두에서 발견됩니다. 마르 판 재단에 따르면이 증후군은 5,000 명 중 1 명에서 발생합니다.
마르 판 증후군의 징후와 합병증 알아보기
이 장애의 증상은 영아기 및 유아기 또는 나중에 나타날 수 있습니다. 일부 증상은 나이가 들어감에 따라 악화 될 수 있습니다.
골격계
이 장애는 사람마다 다르게 나타납니다. 눈에 보이는 증상은 뼈와 관절에서 발생합니다.
눈에 보이는 증상은 다음과 같습니다.
- 비정상적으로 키가 큰
- 긴 팔다리
- 크고 평평한 다리
- 느슨한 관절
- 길고가는 손가락
- 구부러진 척추
- 튀어 나오거나 안쪽으로 굴러가는 흉골 (흉골)
- 빽빽한 치아 (입천장의 아치로 인해 발생)
심장 및 혈관
더 보이지 않는 증상이 심장과 혈관에서 발생합니다. 심장에서 혈액을 운반하는 큰 혈관 인 대동맥이 비대해질 수 있습니다. 대동맥 비대는 증상을 유발하지 않을 수 있습니다.
그러나 생명을 위협하는 파열의 위험이 있습니다. 흉통, 호흡 문제 또는 기침을 할 수없는 경우 즉시 의료 지원을 받으십시오.
눈
마르 판 증후군 환자는 종종 눈에 문제가 있습니다. 이 질환을 가진 10 명 중 6 명은 한쪽 또는 양쪽 눈에 "부분 수정체 탈구"가 있습니다. 심하게 근시가되는 것도 흔합니다.
이 질환을 가진 많은 사람들은 시력 문제를 교정하기 위해 안경이나 렌즈가 필요합니다.
마지막으로, 초기 발병 백내장과 녹내장은 일반 인구와 비교할 때 마르 판 증후군 환자에게 훨씬 더 흔합니다.
Marfan 증후군의 원인은 무엇입니까?
마르 판 증후군은 유전 적 또는 유전 적 장애입니다.
유전 적 결함은 결합 조직의 형성에 큰 역할을하는 피 브릴 린 -1이라는 단백질에서 발생합니다. 이 결함은 또한 뼈의과 성장을 유발하여 긴 팔다리와 상당한 높이를 초래합니다.
부모 중 한 명이이 질환을 앓는 경우 자녀도이 질환 (상 염색체 우성 전파)을 가질 확률이 50 %입니다.
그러나 정자 나 난자의 자발적인 유전 적 결함으로 인해 마르 판 증후군이없는 부모도이 질환을 가진 아이를 가질 수 있습니다.
이 자발적인 유전 적 결함은 마르 판 증후군 사례의 약 25 %의 원인입니다. 나머지 75 %의 경우 사람들은이 질환을 유전 받았습니다.
Marfan 증후군 진단
의료 서비스 제공자는 일반적으로 가족력을 검토하고 신체 검사를 실시하여 진단 과정을 시작합니다.
유전자 검사만으로는 질병을 발견 할 수 없습니다. 완전한 평가가 필요합니다. 일반적으로 골격계, 심장 및 눈 검사가 포함됩니다.
일반적인 시험은 다음과 같습니다.
- 자기 공명 영상 (MRI) 검사, 정류 단층 촬영 (CT) 스캔 또는 X- 레이 (일부 환자에서 허리 문제를 찾기 위해 수행 할 수 있음)
- 대동맥의 비대, 눈물 또는 동맥류 (동맥벽의 약화로 인한 거품과 같은 부기)를 검사하는 데 사용되는 심장 초음파 검사
- 심박수와 리듬을 확인하는 데 사용되는 심전도 (EKG)
- 안과 검사는 눈의 전반적인 건강 상태를 검사하고 시력이 얼마나 정확한지 테스트하고 백내장과 녹내장을 선별 할 수 있도록합니다.
마르 판 증후군 치료
마르 판 증후군은 치료할 수 없습니다. 치료는 일반적으로 다양한 증상의 영향을 줄이는 데 중점을 둡니다.
심혈관
이 상태에서 대동맥이 커져 많은 심장 문제의 위험이 높아집니다. 정기적으로 심장 전문의와 상담하는 것이 중요합니다.
심장 판막에 문제가있는 경우 베타 차단제 (혈압 및 심박수를 감소) 또는 대체 수술과 같은 약물이 필요할 수 있습니다.
뼈와 관절
연간 검진은 척추 또는 흉골 변화를 감지하는 데 도움이됩니다. 빠르게 성장하는 청소년에게 특히 중요합니다.
특히 골격계의 급속한 성장으로 인해 심장 및 폐 문제가 발생하는 경우 의료 서비스 제공자가 정형 외과 보조기를 처방하거나 수술을 권장 할 수 있습니다.
전망
정기적 인 시력 검사는 시력 문제를 감지하고 수정하는 데 도움이됩니다. 안과 의사는 귀하의 상태에 따라 안경, 콘택트 렌즈 또는 수술을 권장 할 수 있습니다.
폐
이 질환이 있으면 폐 문제가 발생할 위험이 더 높습니다. 그렇기 때문에 담배를 피우지 않는 것이 중요합니다.
호흡 문제, 갑작스러운 흉통 또는 지속적인 마른 기침이있는 경우 즉시 의료 서비스 제공자에게 연락하십시오.
Marfan 증후군과 함께 생활
심장, 척추 및 폐와 관련된 여러 가지 가능한 합병증을 감안할 때 Marfan 증후군 환자는 수명이 짧아 질 위험이 높습니다.
그러나 정기적으로 의료 제공자를 방문하고 효과적인 치료를 받으면 70 대 이상까지 생존 할 수 있습니다.
신체 활동
격렬한 스포츠 및 신체 활동에 참여하기 전에 의료 서비스 제공자에게 확인하십시오.
골격계, 시력 및 심장 문제로 인해 축구 및 기타 접촉 스포츠와 같은 스포츠에 참여하는 것이 위험 할 수 있습니다. 무거운 물건을 들어 올리는 것도 문제를 일으킬 수 있으므로 피해야합니다.
마르 판에 대한 태아의 위험을 줄이는 방법
마르 판 증후군이있는 경우 아이를 갖기 전에 유전 상담을받을 수 있습니다.
그러나 Marfan 사례의 약 4 분의 1은 자발적인 유전자 결함으로 인해 질병을 완전히 예측하고 예방하는 것이 불가능합니다.
질병으로 인한 잠재적 임신 합병증을 예방하려면 의사의 진료를 받고 정기적 인 검진을 받으십시오.
