프리드리히 운동 실조

프리드리히의 운동 실조증은 보행 장애, 팔다리 감각 상실, 언어 장애를 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 척수 소뇌 퇴행이라고도합니다.

“운동 실조”는 질서 부족을 의미합니다. 여러 가지 원인과 함께 여러 유형의 운동 실조증이 있습니다. 이 질병은 뇌와 척수의 일부를 손상시키고 심장에도 영향을 미칠 수 있습니다.

프리드리히의 운동 실조증은 40,000 명당 약 1 명에 영향을 미칩니다. 프리드리히 운동 실조증에 대한 치료법은 없지만 증상에 대처하는 데 도움이되는 몇 가지 치료법이 있습니다.

프리드리히 운동 실조증의 증상은 무엇입니까?

프리드리히의 운동 실조증은 2 세에서 50 대 초반 사이에 진단 될 수 있지만 가장 일반적으로 10 세에서 15 세 사이에 진단됩니다.

걷기의 어려움은이 질환의 가장 흔한 초기 증상입니다. 기타 증상은 다음과 같습니다.

• 시력 변화
• 청력 상실
• 약한 근육
• 다리의 반사 신경 부족
• 조정 부족 또는 조정 부족
• 언어 문제
• 비자발적 안구 운동
• 만곡 족과 같은 발 기형
• 다리와 발의 진동 감지 어려움

이 상태를 가진 많은 사람들은 또한 어떤 형태의 심장병을 앓고 있습니다. 프리드리히 운동 실조증 환자의 약 75 %는 심장 이상이 있습니다. 가장 흔한 유형은 심장 근육이 두꺼워지는 비대성 심근 병증입니다.

심장 질환의 증상에는 심계항진, 가슴 통증, 현기증, 어지러움 또는 숨가쁨이 포함될 수 있습니다. 프리드리히의 운동 실조증은 또한 당뇨병 발병 위험이 더 높습니다.

프리드리히 운동 실조의 원인은 무엇입니까?

프리드리히의 운동 실조증은 '상 염색체 열성 전염'이라는 방식으로 부모 모두로부터 유전되는 유전 질환입니다. 이 질병은 FXN이라는 유전자와 관련이 있습니다. 일반적으로이 유전자는 신체가 특정 DNA 서열의 최대 33 개 사본을 생성하도록합니다.

U.S. National Library of Medicine의 Genetics Home Reference에 따르면 프리드리히 운동 실조증이있는 사람들의 경우이 순서가 66 번에서 1,000 번 이상 반복 될 수 있습니다.

이 DNA 서열의 생성이 통제 불능 상태로 진행되면 뇌의 소뇌와 척수에 심각한 손상이 발생할 수 있습니다.

프리드리히 운동 실조의 가족력이있는 사람들은이 질병에 걸릴 위험이 더 큽니다. 결함이있는 유전자가 한 부모 에게서만 유전되는 경우, 그 사람은 질병의 보균자가되지만 일반적으로 그 증상을 경험하지 않습니다.

프리드리히의 운동 실조증은 어떻게 진단됩니까?

의사는 귀하의 병력을 살펴보고 완전한 신체 검사를 수행합니다. 여기에는 상세한 신경근 검사가 포함됩니다.

시험은 신경계 문제를 확인하는 데 중점을 둡니다. 손상의 징후로는 균형 불량, 반사 신경 부족, 관절을 포함한 신체의 다른 부위로 퍼질 수있는 팔과 다리의 감각 부족 등이 있습니다.

의사는 CT 또는 MRI 스캔을 주문할 수도 있습니다. 이 검사는 다른 신경 학적 상태를 배제하는 데 도움이되는 뇌와 척수의 이미지를 제공합니다. 머리, 척추 및 가슴의 정기적 인 X- 레이를 촬영할 수도 있습니다.

유전자 검사를 통해 프리드리히 운동 실조를 유발하는 결함있는 프라 탁신 유전자가 있는지 확인할 수 있습니다.

의사는 근육 세포의 전기 활동을 측정하기 위해 근전도 검사를 주문할 수도 있습니다. 신경이 얼마나 빨리 충동을 전달하는지 확인하기 위해 신경 전도 검사를 실시 할 수 있습니다.

의사는 시신경의 손상 징후를 확인하기 위해 시력 검사를 받기를 원할 수 있습니다. 또한 의사는 심장 질환을 진단하기 위해 심 초음파 및 심전도를 수행 할 수 있습니다.

프리드리히의 운동 실조증은 어떻게 치료합니까?

프리드리히의 운동 실조증은 치료할 수 없습니다. 대신 의사가 기저 질환과 증상을 치료할 것입니다. 물리 치료와 언어 치료는 당신의 기능을 도울 수 있습니다. 이동을 돕기 위해 보행 보조기가 필요할 수도 있습니다.

척추가 구부러 지거나 발에 문제가 생기면 교정기 및 기타 정형 외과 장치 또는 수술이 필요할 수 있습니다. 약물은 심장병 및 당뇨병 치료에 사용될 수 있습니다.

프리드리히 운동 실조의 장기적인 전망은 어떻습니까?

시간이 지남에 따라 프리드리히의 운동 실조증이 악화됩니다. 증상이 나타난 지 약 15 ~ 20 년 후에 프리드리히 운동 실조증이있는 많은 사람들은 휠체어에 의존해야합니다. 운동 실조가 진행된 사람들은 전혀 돌아 다니지 못할 수도 있습니다.

심장병은 프리드리히 운동 실조증이있는 사람들의 주요 사망 원인입니다. 일반적으로 성인 초기에 치명적입니다. 경미한 운동 실조 증상이있는 사람들은 일반적으로 더 오래 산다.

25 세 이상에 장애가 나타나는 후기 발병 프리드리히 운동 실조증은 더 경미하고 더 느린 쇠퇴를 특징으로합니다.

프리드리히의 운동 실조증이있는 사람들의 약 10 %에서 당뇨병으로 이어집니다. 다른 합병증으로는 심부전, 척추 측만증, 탄수화물 소화 곤란 등이 있습니다.

프리드리히의 운동 실조증을 예방할 수 있습니까?

프리드리히 운동 실조를 예방할 방법이 없습니다. 질병이 유전되기 때문에 질병이 있고 아이를 가질 계획이라면 유전 상담 및 선별 검사를 권장합니다.

상담사는 자녀가 증상없이 질병에 걸리거나 유전자를 가지고있을 가능성에 대한 추정치를 제공 할 수 있습니다.