FLT3 돌연변이 및 급성 골수성 백혈병 : 고려 사항, 유병률 및 치료

FLT3 돌연변이는 무엇입니까?

급성 골수성 백혈병 (AML)은 암세포의 모양과 암세포의 유전자 변화에 따라 아형으로 나뉩니다. 일부 유형의 AML은 다른 유형보다 공격적이며 다른 치료가 필요합니다.

FLT3는 백혈병 세포의 유전자 변화 또는 돌연변이입니다. AML 환자의 20 ~ 30 %가이 돌연변이를 가지고 있습니다.

FLT3 유전자는 백혈구 성장을 돕는 FLT3라는 단백질을 암호화합니다. 이 유전자의 돌연변이는 너무 많은 비정상적인 백혈병 세포의 성장을 촉진합니다.

FLT3 돌연변이가있는 사람들은 치료 후 재발 할 가능성이 더 높은 매우 공격적인 형태의 백혈병을 앓고 있습니다.

과거에는 AML 치료가 FLT3 돌연변이가있는 암에 대해 그다지 효과적이지 않았습니다. 그러나이 돌연변이를 표적으로 삼는 신약은이 AML 하위 유형을 가진 사람들의 전망을 개선하고 있습니다.

FLT3는 AML에 어떤 영향을 줍니까?

FLT3 유전자는 세포 생존과 번식을 조절합니다. 유전자 돌연변이로 인해 미성숙 혈액 세포가 통제 할 수 없을 정도로 증식합니다.

결과적으로 FLT3 돌연변이가있는 사람들은 더 심각한 형태의 AML을 갖게됩니다. 이들의 질병은 치료 후 재발하거나 재발 할 가능성이 더 높습니다. 그들은 또한 돌연변이가없는 사람들보다 생존율이 낮습니다.

증상은 무엇입니까?

AML의 증상은 다음과 같습니다.

쉽게 멍이 들거나 출혈
코피
출혈하는 잇몸
피로
약점
발열
설명 할 수없는 체중 감소
두통
창백한 피부

FLT3 돌연변이 테스트

미국 병리학 자 대학과 미국 혈액 학회 (American Society of Hematology)는 AML 진단을받은 모든 사람이 FLT3 유전자 돌연변이 검사를받을 것을 권장합니다.

의사는 다음 두 가지 방법 중 하나로 귀하를 검사 할 것입니다.

혈액 검사 : 팔의 정맥에서 혈액을 채취하여 실험실로 보냅니다.
골수 흡인 : 바늘이 뼈에 삽입됩니다. 바늘은 소량의 액체 골수를 제거합니다.

그런 다음 혈액 또는 골수 검체를 검사하여 백혈병 세포에 FLT3 돌연변이가 있는지 확인합니다. 이 테스트는 귀하가 이러한 유형의 AML을 구체적으로 대상으로하는 약물에 적합한 후보인지 여부를 보여줍니다.

FLT3 돌연변이 치료

최근까지 FLT3 돌연변이가있는 사람들은 주로 화학 요법으로 치료를 받았지만 생존율 향상에 그다지 효과적이지 않았습니다. FLT3 억제제라는 새로운 약물 그룹이 돌연변이가있는 사람들의 전망을 개선하고 있습니다.

Midostaurin (Rydapt)은 FLT3에 대해 승인 된 최초의 약물이었으며 40 년 만에 AML 치료를 승인 한 최초의 신약입니다. 의사는 Rydapt를 시타 라빈 및 다우 노루 비신과 같은 화학 요법 약물과 함께 투여합니다.

Rydapt를 하루에 두 번 입으로 복용합니다. 백혈병 세포에서 FLT3 및 기타 단백질의 성장을 차단하여 작동합니다.

The New England Journal of Medicine에 발표 된 FLT3 유전자를 가진 717 명의 사람들을 대상으로 한 연구에서이 신약 치료 효과를 조사했습니다. 연구자들은 Rydapt를 화학 요법에 추가하면 비활성 치료 (위약)와 화학 요법에 비해 생존이 연장된다는 사실을 발견했습니다.

4 년 생존율은 Rydapt를 복용 한 사람들의 51 % 였고, 위약 그룹의 44 %를 약간 넘었습니다. 평균 생존 기간은 치료군에서 6 년 이상이었고 위약군에서는 2 년이 조금 넘었습니다.

Rydapt는 다음과 같은 부작용을 일으킬 수 있습니다.