폐암 유전자 검사에 대해 알아야 할 사항

비소 세포 폐암 (NSCLC)은 폐에서 하나 이상의 유전 적 돌연변이로 인해 발생하는 상태를 가리키는 용어입니다. 이러한 다양한 돌연변이에 대한 테스트는 치료 결정 및 결과에 영향을 미칠 수 있습니다.

다양한 유형의 NSCLC와 사용 가능한 검사 및 치료법에 대해 알아 보려면 계속 읽으십시오.

유전 적 돌연변이 란 무엇입니까?

유전 적 돌연변이는 유전 적이든 후천적이든 암 발병에 중요한 역할을합니다. 국립 암 연구소는 모든 암 유형의 약 5 ~ 10 %가 유전되는 것으로 추정합니다.

NSCLC와 관련된 많은 돌연변이가 이미 확인되었습니다. 이는 연구자들이 특정 돌연변이를 표적으로 삼는 약물을 개발하는 데 도움이되었습니다.

어떤 돌연변이가 암을 유발하는지 알면 의사는 암이 어떻게 작용할지에 대한 아이디어를 얻을 수 있습니다. 이것은 어떤 약물이 가장 효과적인지 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

또한 치료에 도움이되지 않는 약물을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이것이 NSCLC 진단 후 유전자 검사가 중요한 이유입니다. 치료를 개인화하는 데 도움이됩니다.

NSCLC에 대한 표적 치료의 수는 계속 증가하고 있습니다. 연구자들이 NSCLC를 진행시키는 특정 유전 적 돌연변이에 대해 더 많이 발견함에 따라 더 많은 발전을 기대할 수 있습니다.

NSCLC에는 몇 가지 유형이 있습니까?

폐암에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.

소세포 폐암
비소 세포 폐암

모든 폐암의 약 80 ~ 85 %가 NSCLC이며, 이는 다음과 같은 하위 유형으로 더 나눌 수 있습니다.

선암은 점액을 분비하는 어린 세포에서 시작됩니다. 이 아형은 일반적으로 폐의 바깥 부분에서 발견됩니다. 출생시 배정 된 남성과 젊은 사람들보다 출생시 배정 된 여성에서 더 자주 발생하는 경향이 있습니다. 일반적으로 느리게 성장하는 암이므로 초기 단계에서 더 쉽게 발견 할 수 있습니다.
편평 세포 암종은 폐의기도 내부에있는 편평한 세포에서 시작됩니다. 이 유형은 폐 중앙의 주요기도 근처에서 시작될 가능성이 높습니다.
대 세포 암종은 폐의 어디에서나 시작될 수 있으며 매우 공격적 일 수 있습니다.

덜 흔한 아형에는 선 편평 암종과 육종 암종이 있습니다.

어떤 유형의 NSCLC가 있는지 알고 나면 다음 단계는 일반적으로 관련 될 수있는 특정 유전 적 돌연변이를 결정하는 것입니다.

유전자 검사에 대해 무엇을 알아야합니까?

초기 생검을 받았을 때 병리학자는 암의 존재를 확인했습니다. 일반적으로 생검에서 얻은 동일한 조직 샘플을 유전자 검사에 사용할 수 있습니다. 유전 검사는 수백 가지 돌연변이를 선별 할 수 있습니다.

다음은 NSCLC에서 가장 흔한 돌연변이 중 일부입니다.

EGFR 돌연변이는 NSCLC 환자의 약 10 %에서 발생합니다. 한 번도 흡연하지 않은 NSCLC 환자의 약 절반이이 유전 적 돌연변이가있는 것으로 밝혀졌습니다.
EGFR T790M EGFR 단백질의 변이입니다.
KRAS 돌연변이는 시간의 약 25 %에 관련됩니다.
ALK / EML4-ALK NSCLC 환자의 약 5 %에서 돌연변이가 발견됩니다. 그것은 젊은 사람과 비 흡연자 또는 선암이있는 가벼운 흡연자를 포함하는 경향이 있습니다.

NSCLC와 관련된 덜 일반적인 유전 적 돌연변이는 다음과 같습니다.

BRAF
HER2 (ERBB2)
MEK
MET
RET
ROS1

이러한 돌연변이는 치료에 어떤 영향을 미칩니 까?

NSCLC에는 다양한 치료법이 있습니다. 모든 NSCLC가 동일하지는 않기 때문에 치료를 신중하게 고려해야합니다.

상세한 분자 검사를 통해 종양에 특정한 유전 적 돌연변이 나 단백질이 있는지 여부를 알 수 있습니다. 표적 요법은 종양의 특정 특성을 치료하도록 설계되었습니다.

NSCLC에 대한 몇 가지 표적 요법은 다음과 같습니다.

EGFR

표피 성장 인자 수용체 (EGFR) 억제제는 EGFR 성장을 촉진하는 유전자. 예는 다음과 같습니다.

아 파티 닙 (Gilotrif)
다코 미티 닙 (Vizimpro)
엘로 티닙 (Tarceva)
게 피티 닙 (이레사)
오시 머티 닙 (타 그리소)

이것들은 모두 경구 용 약물입니다. 진행된 NSCLC의 경우 이러한 약물은 단독으로 또는 화학 요법과 함께 사용할 수 있습니다. 화학 요법이 효과가없는 경우에도 EGFR 돌연변이가 없더라도 이러한 약물을 계속 사용할 수 있습니다.

Necitumumab (Portrazza)는 또 다른 EGFR 진행 편평 세포 NSCLC에 사용되는 억제제. 화학 요법과 함께 정맥 (IV) 주입을 통해 투여됩니다.

EGFR T790M

EGFR 억제제는 종양을 축소하지만 이러한 약물은 결국 작동을 멈출 수 있습니다.

이런 일이 발생하면 의사는 추가 종양 생검을 지시하여 EGFR 유전자는 T790M이라는 또 다른 돌연변이를 개발했습니다.

Osimertinib (Tagrisso)는 2015 년에 치료에 대한 가속화 승인을 받았습니다.이 승인을 통해 충족되지 않은 의학적 요구가있는 심각한 상태에 대한 약물은 더 많은 연구가 진행되는 동안 승인 될 수 있습니다. 치료는 다음과 같은 경우에 표시됩니다. EGFR 억제제가 작동하지 않습니다.

2017 년 미국 식품의 약국 (FDA)은이 약에 대한 정기 승인을 받았습니다. 이 약물은 T790M 돌연변이를 포함하는 진행된 NSCLC를 치료합니다.

오시 머티 닙은 하루에 한 번 복용하는 경구 약물입니다.

ALK / EML4-ALK

비정상 역 형성 림프종 키나제 (ALK) 단백질을 표적으로하는 요법은 다음과 같습니다.

알렉 티닙 (Alecensa)
브리가 티닙 (Alunbrig)
세 리티 닙 (Zykadia)
크리 조 티닙 (잘 코리)
로라 티닙 (Lorbrena)

이러한 경구 약물은 화학 요법 대신 또는 화학 요법이 작동을 멈춘 후에 사용할 수 있습니다.

기타 치료

다른 표적 요법에는 다음이 포함됩니다.

BRAF : 다 브라 페닙 (Tafinlar) 및 트라 메티 닙 (메키 니스트)
MEK :트라 메티 닙 (메키 니스트)
ROS1 : ceritinib (Zykadia), crizotinib (Xalkori), entrectinib (Rozlytrek) 및 lorlatinib (Lorbrena)
METex14 : 카프 마티 닙 (Tabrecta)

현재 다른 암 관련 단백질 인 KRAS에 대한 승인 된 표적 치료법은 없지만 유망한 연구가 진행 중입니다.

종양은 계속해서 성장하기 위해 새로운 혈관을 형성해야합니다. 의사는 다음과 같은 진행성 NSCLC에서 새로운 혈관 성장을 차단하는 요법을 처방 할 수 있습니다.