Hallervorden-Spatz 질병

Hallervorden-Spatz 질병은 무엇입니까?

Hallervorden-Spatz 질병 (HSD)은 다음과 같이 알려져 있습니다.

• 뇌 철분 축적을 동반 한 신경 퇴행 (NBIA)
• 판토텐산 키나제 관련 신경 퇴행 (PKAN)

유전적인 신경 장애입니다. 움직임에 문제를 일으 킵니다. HSD는 매우 드물지만 시간이 지남에 따라 악화되고 치명적일 수있는 심각한 상태입니다.

Hallervorden-Spatz 질병의 증상은 무엇입니까?

HSD는 질병의 중증도와 진행 기간에 따라 다양한 증상을 유발합니다.

근육 수축 왜곡은 HSD의 일반적인 증상입니다. 얼굴, 몸통 및 사지에서 발생할 수 있습니다. 의도하지 않은 근육 운동이 또 다른 증상입니다.

비정상적인 자세 또는 느리고 반복적 인 움직임을 유발하는 비자발적 근육 수축을 경험할 수도 있습니다. 이것은 근긴장 이상으로 알려져 있습니다.

HSD는 또한 움직임을 조정하는 것을 어렵게 만들 수 있습니다. 이것은 운동 실조증으로 알려져 있습니다. 결국 10 년 이상의 초기 증상이 나타난 후에는 걸을 수 없게 될 수 있습니다.

HSD의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 경직된 근육
• 몸부림 치는 움직임
• 떨림
• 발작
• 착란
• 방향 감각 상실
• 무감각
• 백치
• 약점
• 침을 흘리다
• 삼킴 곤란 또는 연하 곤란

덜 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 시력 변화
• 제대로 표현되지 않은 말
• 얼굴 찡그린
• 고통스러운 근육 경련

Hallervorden-Spatz 질병의 원인은 무엇입니까?

HSD는 유전 질환입니다. 일반적으로 판토텐산 키나제 2 (PANK2) 유전자의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.

PANK2 단백질은 신체의 코엔자임 A 형성을 제어합니다.이 분자는 신체가 지방, 일부 아미노산 및 탄수화물을 에너지로 전환하도록 도와줍니다.

경우에 따라 HSD는 PANK2 돌연변이로 인해 발생하지 않습니다. Hallervorden-Spatz 질병과 관련하여 몇 가지 다른 유전자 돌연변이가 확인되었지만 PANK2 유전자 돌연변이보다 덜 흔합니다.

HSD에서는 뇌의 특정 부분에도 철분이 축적됩니다. 이러한 축적은 질병의 증상을 유발하며 시간이 지남에 따라 악화됩니다.

Hallervorden-Spatz 질병의 위험 요소는 무엇입니까?

HSD는 두 부모 모두 질병을 유발하는 유전자가 있고이를 자녀에게 전달할 때 유전됩니다. 부모 중 한 명만 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 유전 될 수있는 보균자가 될 수 있지만 질병의 증상은 없습니다.

HSD는 일반적으로 어린 시절에 발생합니다. 후기 발병 HSD는 성인이 될 때까지 나타나지 않을 수 있습니다.

Hallervorden-Spatz 질병은 어떻게 진단됩니까?

HSD가 의심되는 경우 의사와이 문제에 대해상의하십시오. 귀하의 개인 및 가족 병력에 대해 물어볼 것입니다. 신체 검사도 실시합니다.

다음 사항을 확인하기 위해 신경 학적 검사가 필요할 수 있습니다.

• 떨림
• 근육 강성
• 약점
• 비정상적인 움직임 또는 자세

의사는 다른 신경계 또는 운동 장애를 배제하기 위해 MRI 스캔을 지시 할 수 있습니다.

HSD 검사는 일반적인 것은 아니지만 증상이있는 경우받을 수 있습니다. 가족이 질병에 걸릴 위험이있는 경우 자궁에있는 동안 양수 천자를 통해 아기를 유 전적으로 검사 할 수 있습니다.

Hallervorden-Spatz 질병은 어떻게 치료됩니까?

현재 HSD에 대한 치료법은 없습니다. 대신 의사가 증상을 치료할 것입니다.

치료 방법은 사람에 따라 다릅니다. 그러나 치료, 약물 또는 둘 다를 포함 할 수 있습니다.

요법

물리 치료는 근육 경직을 예방하고 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 근육 경련 및 기타 근육 문제를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

작업 요법은 일상 생활을위한 기술을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 현재 능력을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

언어 요법은 연하 곤란이나 언어 장애를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

약물

의사는 한 가지 이상의 약물을 처방 할 수 있습니다. 예를 들어 의사는 다음을 처방 할 수 있습니다.

• 침을 흘리기위한 methscopolamine bromide
• 근긴장 이상에 대한 바클로 펜
• 근육 경직 및 떨림을 치료하는 데 사용되는 항콜린 성 약물 인 벤즈 트로 핀
• 치매 증상을 치료하기위한 메만 틴, 리바 스티 그민 또는 도네 페질 (아리셉트)
• 근긴장 이상 및 파킨슨 유사 증상을 치료하기위한 브로 모 크립 틴, 프라 미 펙솔 또는 레보도파

Hallervorden-Spatz 질병의 합병증

움직일 수 없으면 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 피부 파괴
• 욕창
• 혈전
• 호흡기 감염

일부 HSD 약물은 또한 부작용이있을 수 있습니다.

Hallervorden-Spatz 질병에 걸린 사람들의 전망은 어떻습니까?

HSD는 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 이 질환이있는 어린이의 경우 나중에 HSD가 발생하는 사람들보다 더 빨리 진행되는 경향이 있습니다.

그러나 의료 발전으로 인해 기대 수명이 늘어났습니다. 후기 발병 HSD를 가진 사람들은 성인이 될 때까지 잘 살 수 있습니다.

Hallervorden-Spatz 질병 예방

HSD를 예방하는 알려진 방법은 없습니다. 질병 병력이있는 가족에게는 유전 상담이 권장됩니다.

가족을 시작할 생각이고 귀하 또는 귀하의 파트너가 HSD 가족력이있는 경우 유전 상담사에게 의뢰에 대해 의사와상의하십시오.