다낭성 신장 질환 (PKD)은 신장에서 낭종이 발생하는 유전 질환입니다. 이 낭종은 신장을 비대하게하고 손상을 초래할 수 있습니다.
PKD에는 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환 (ADPKD)과 상 염색체 열성 다낭성 신장 질환 (ARPKD)의 두 가지 주요 유형이 있습니다.
ADPKD와 ARPKD는 모두 비정상 유전자에 의해 발생하며 부모에서 자식으로 전달 될 수 있습니다. 드물지만 유전 적 돌연변이는 질병의 가족력이없는 사람에게서 자연적으로 발생합니다.
잠시 시간을내어 ADPKD와 ARPKD의 차이점에 대해 알아보십시오.
ADPKD와 ARPKD는 어떻게 다릅니 까?
ADPKD와 ARPKD는 몇 가지 주요 측면에서 서로 다릅니다.
- 투사. ADPKD는 ARPKD보다 훨씬 일반적입니다. 미국 신장 기금에 따르면 PKD 환자 10 명 중 약 9 명이 ADPKD를 앓고 있습니다.
- 상속 패턴. ADPKD를 개발하려면 질병을 일으키는 돌연변이 유전자의 사본 하나만 상속하면됩니다. ARPKD를 개발하려면 돌연변이 된 유전자의 복사본이 두 개 있어야합니다. 대부분의 경우 각 부모로부터 하나의 복사본이 상속됩니다.
- 발병 연령. ADPKD는 징후와 증상이 30 ~ 40 세 사이에 발생하는 경향이 있기 때문에 종종 "성인 PKD"로 알려져 있습니다. 징후와 증상이 출생 직후 또는 어린 시절 늦게 나타나기 때문에 ARPKD는 종종 "유아 PKD"로 알려져 있습니다.
- 낭종의 위치. ADPKD는 종종 신장에서만 낭종이 발생하는 반면 ARPKD는 종종 간과 신장에서 낭종이 발생합니다. 두 유형 모두 췌장, 비장, 대장 또는 난소에 낭종이 생길 수도 있습니다.
- 질병의 심각도. ARPKD는 더 심각한 증상과 합병증을 유발하여 조기에 발병하는 경향이 있습니다.
ADPKD와 ARPKD는 얼마나 심각한가요?
시간이 지남에 따라 ADPKD 또는 ARPKD는 신장을 손상시킬 수 있습니다. 이것은 당신의 옆구리 또는 등에 만성 통증을 유발할 수 있습니다. 또한 신장이 제대로 작동하지 않을 수도 있습니다.
신장이 잘 작동하지 않으면 혈액에 독성 노폐물이 축적 될 수 있습니다. 또한 평생 투석이나 신장 이식이 필요한 신부전을 유발할 수도 있습니다.
ADPKD 및 ARPKD는 다음과 같은 다른 잠재적 합병증을 유발할 수도 있습니다.
- 신장을 더욱 손상시키고 뇌졸중 및 심장병의 위험을 높일 수있는 고혈압
- 임신 중에 발생할 수있는 잠재적으로 생명을 위협하는 형태의 고혈압 인 자간전증
- 박테리아가 요로계에 들어가 유해한 수준으로 성장할 때 발생하는 요로 감염
- 소변의 미네랄이 단단한 침전물로 결정화 될 때 형성되는 신장 결석
- 게실증 : 대장 벽에 약한 반점과 주머니가 생길 때 발생합니다.
- 승모판 탈출증, 심장의 판막이 제대로 닫히지 않고 혈액이 뒤로 누출 될 때 발생합니다.
- 뇌 동맥류 : 뇌의 혈관이 부풀어 올라 뇌출혈의 위험이있을 때 발생합니다.
ARPKD는 ADPKD에 비해 인생에서 더 심각한 증상과 합병증을 조기에 유발하는 경향이 있습니다.ARPKD를 가지고 태어난 아이들은 고혈압, 호흡 곤란, 음식을 억제하는 데 어려움을 겪고 성장 장애가있을 수 있습니다.
심각한 ARPKD 사례가있는 아기는 출생 후 몇 시간 또는 며칠 이상 살 수 없습니다.
ADPKD와 ARPKD의 치료 옵션이 다릅니 까?
ADPKD의 발달을 늦추기 위해 의사는 톨 밥탄 (Jynarque)으로 알려진 새로운 유형의 약물을 처방 할 수 있습니다. 이 약물은 질병의 진행을 늦추고 신부전 위험을 줄이는 것으로 나타났습니다. ARPKD를 치료하도록 승인되지 않았습니다.
ADPKD 또는 ARPKD의 잠재적 인 증상 및 합병증을 관리하기 위해 의사는 다음 중 하나를 처방 할 수 있습니다.
- 신부전이 발생하는 경우 투석 또는 신장 이식
- 혈압 약, 고혈압이있는 경우
- 요로 감염이있는 경우 항생제 약물
- 진통제, 낭종으로 인한 통증이있는 경우
- 심한 압력과 통증을 유발하는 낭종 제거 수술
어떤 경우에는 질병의 합병증을 관리하는 데 도움이되는 다른 치료가 필요할 수 있습니다.
의사는 또한 혈압을 유지하고 합병증 위험을 줄이기 위해 건강한 생활 습관을 실천하도록 권장합니다. 예를 들어 다음 사항이 중요합니다.
- 나트륨, 포화 지방, 첨가 당이 적은 영양이 풍부한 식단을 섭취하십시오
- 매주 대부분의 날에 최소 30 분의 중간 강도 운동을합니다.
- 건강한 범위 내에서 체중 유지
- 알코올 섭취 제한
- 담배 피우다
- 스트레스 최소화
PDK의 기대 수명은 얼마입니까?
PKD는 특히 질병이 효과적으로 관리되지 않는 경우 사람의 수명을 단축시킬 수 있습니다.
PKD 환자의 약 60 %가 70 세가되면 신부전이 발생한다고 National Kidney Foundation이보고합니다. 투석이나 신장 이식을 통한 효과적인 치료가 없으면 신부전은 며칠 또는 몇 주 안에 사망하는 경향이 있습니다.
ARPKD는 ADPKD보다 어린 나이에 심각한 합병증을 일으키는 경향이 있으며, 이는 기대 수명을 상당히 감소시킵니다.
미국 신장 기금에 따르면 ARPKD를 앓고있는 아기의 약 30 %가 출생 후 한 달 이내에 사망합니다. 생후 첫 달 이후에 생존하는 ARPKD 아동 중 약 82 %가 10 세 이상까지 산다.
ADPKD 또는 ARPKD에 대한 귀하의 전망을 더 잘 이해하려면 의사와 상담하십시오.
PDK를 치료할 수 있습니까?
ADPKD 또는 ARPKD에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 관리하고 합병증의 위험을 줄이기 위해 치료 및 생활 습관을 사용할 수 있습니다. 상태를 해결하기위한 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다.
테이크 아웃
ADPKD와 ARPKD는 둘 다 신장에서 낭종을 일으키지 만, ARPKD는 삶의 초기에 더 심각한 증상과 합병증을 일으키는 경향이 있습니다.
ADPKD 또는 ARPKD가있는 경우 의사는 증상 및 잠재적 인 합병증을 관리하는 데 도움이되는 약물, 생활 습관 변화 및 기타 치료법을 처방 할 수 있습니다. 상태에 따라 증상과 치료 옵션에 몇 가지 중요한 차이가 있으므로 어떤 상태인지 이해하는 것이 중요합니다.
치료 옵션과 전망에 대해 자세히 알아 보려면 의사와 상담하십시오.
