스터 지-웨버 증후군

Sturge-Weber 증후군이란 무엇입니까?

Sturge-Weber 증후군 (SWS)은 이마, 두피 또는 눈 주위에 독특한 포트 와인 얼룩이 나타나는 신경 학적 장애입니다.

이 얼룩은 피부 표면 근처에 모세 혈관이 너무 많아서 생기는 모반입니다. 얼룩과 뇌의 같은쪽에있는 혈관도 영향을받을 수 있습니다.

SWS를 가진 많은 사람들이 발작이나 경련을 경험합니다. 다른 합병증에는 눈의 압력 증가, 발달 지연 및 신체 한쪽의 쇠약이 포함될 수 있습니다.

SWS의 의학적 용어는 National Organization for Rare Disorders에 따르면 뇌질 혈관 종증입니다.

SWS는 추정 된 20,000 ~ 50,000 건의 출생 중 하나에서 발생합니다. 1,000 명의 아기 중 약 1 명이 포트 와인 얼룩으로 태어납니다. 그러나 이러한 아기의 6 %만이 SWS와 관련된 증상을 가지고 있습니다.

Sturge-Weber 증후군의 증상은 무엇입니까?

SWS의 가장 명백한 징후는 포트 와인 얼룩 또는 얼굴 한쪽의 붉고 변색 된 피부입니다. 변색은 얼굴의 혈관이 확장되어 피부가 붉어 보이기 때문입니다.

포트 와인 얼룩이있는 모든 사람이 SWS를 가지고있는 것은 아니지만 SWS가있는 모든 어린이는 포트 와인 얼룩이 있습니다. 소아는 SWS로 진단 할 얼룩과 같은쪽에 뇌에 포트 와인 얼룩과 비정상적인 혈관이 있어야합니다.

일부 소아에서는 비정상적인 혈관이 증상을 일으키지 않습니다. 다른 경우에는 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

• 발달 지연
• 인지 장애
• 발작
• 신체 한쪽의 약점
• 마비

녹내장

미국 소아 안과 및 사시 협회 (American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus)에 따르면, SWS를 앓고있는 어린이의 약 50 %가 유아기 또는 그 이후에 녹내장에 걸립니다.

녹내장은 종종 눈의 압력 증가로 인해 발생하는 안 질환입니다. 이것은 시력 손상, 빛에 대한 민감성 및 눈의 통증을 유발할 수 있습니다.

Sturge-Weber 증후군의 원인은 무엇입니까?

SWS는 출생시 존재하지만 유전 질환이 아닙니다. 대신 GNAQ 유전자의 무작위 돌연변이의 결과입니다.

SWS와 관련된 혈관 형성은 아기가 자궁에있을 때 시작됩니다. 발달 6 주 즈음에 아기의 머리가 될 부위 주변에 신경망이 발달합니다.

일반적으로이 네트워크는 개발 9 주 후에 사라집니다. 그러나 SWS가있는 아기의 경우이 신경망은 사라지지 않습니다. 이것은 뇌로 흐르는 산소와 혈액의 양을 줄여 뇌 조직 발달에 영향을 줄 수 있습니다.

Sturge-Weber 증후군은 어떻게 진단됩니까?

의사는 종종 존재하는 증상에 따라 SWS를 진단 할 수 있습니다. SWS를 가진 아기는 항상 독특한 포트 와인 얼룩으로 태어나는 것은 아닙니다. 그러나 그들은 종종 출생 직후에 모반을 개발합니다.

자녀의 담당 의사가 자녀에게 SWS가있을 수 있다고 의심하면 CT 및 MRI 스캔과 같은 영상 검사를 지시합니다. 이 검사는 뇌의 상세한 이미지를 생성하여 의사가 뇌 손상의 징후를 찾을 수 있도록합니다.

또한 녹내장 및 기타 눈의 이상 여부를 확인하기 위해 눈 검사를 실시합니다.

Sturge-Weber 증후군은 어떻게 치료합니까?

SWS 치료는 아동이 겪고있는 증상에 따라 달라질 수 있습니다. 다음으로 구성 될 수 있습니다.

• 발작 활동을 감소시킬 수있는 항 경련제
• 안압을 낮출 수있는 안약
• 녹내장 증상을 완화 할 수있는 수술
• 약한 근육을 강화할 수있는 물리 치료
• 발달 지체 아동이 가능한 한 많이 발전하도록 도울 수있는 교육 요법

자녀가 포도주 색 얼룩의 모양을 줄이고 싶다면 레이저 치료를 사용할 수 있습니다. 그러나 이러한 치료로 모반이 완전히 제거되지 않을 수 있다는 점에 유의해야합니다.

Sturge-Weber 증후군은 어떤 합병증을 유발할 수 있습니까?

Johns Hopkins Medicine에 따르면 SWS를 가진 어린이의 80 %도 발작을 경험합니다.

또한 이러한 어린이의 25 %는 완전한 발작을 통제하고 50 %는 부분 발작을 통제하며 25 %는 약물로 인한 발작을 통제하지 않습니다.

SWS를 가진 대부분의 소아는 포트 와인 얼룩과 뇌의 한쪽에만 영향을 미치는 뇌 이상이 있습니다. 그러나 일부 소아에서는 뇌의 양쪽이 모두 영향을받을 수 있습니다.

이 아이들은 발달 지연과인지 장애를 경험할 가능성이 더 높습니다.

Sturge-Weber 증후군 환자의 전망은 어떻습니까?

SWS는 다양한 방식으로 어린이에게 영향을 미칠 수 있습니다. 일부 소아는 발작 장애와 심각한 발달 지연을 경험할 수 있습니다. 다른 아이들은 눈에 띄는 포도주 얼룩 외에 다른 증상이 없을 수 있습니다.

증상에 따른 자녀의 구체적인 예후에 대해 자세히 알아 보려면 의사와 상담하십시오.