유전자 검사 란 무엇입니까? 어떻게 되나요?
유전자 검사는 돌연변이와 같은 유전자에 이상이 있는지 여부에 대한 특수 정보를 제공하는 실험실 검사의 한 유형입니다.
검사는 일반적으로 환자의 혈액 또는 구강 세포 검체를 사용하여 실험실에서 수행됩니다.
일부 유전 적 돌연변이는 다음과 같은 특정 암과 관련이 있습니다. BRCA1 또는 BRCA2 유방암의 유전자.
전이성 유방암에 대한 유전자 검사를 받아야합니까?
유전자 검사는 유방암 환자에게 유용 할 수 있지만 필수는 아닙니다. 원하는 경우 누구나 테스트 할 수 있습니다. 종양학 팀이 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다.
특정 기준을 충족하는 사람들은 유전자 돌연변이를 가질 가능성이 더 높습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 50 세 미만
- 유방암의 강한 가족력을 가지고
- 양쪽 유방에 유방암이있는 경우
- 삼중 음성 유방암이있는 경우
유전 적 돌연변이 양성 판정을받은 전이성 유방암 환자를위한 전문 치료 옵션이 있으므로 반드시 유전자 검사에 대해 문의하십시오.
유전 검사가 전이성 유방암 치료에 어떤 역할을합니까?
유방암 치료는 전이성 환자를 포함하여 각 개인에 맞게 조정됩니다. 유전 적 돌연변이가있는 전이성 환자에게는 독특한 치료 옵션이 있습니다.
예를 들어, PI3- 키나제 (PI3K) 억제제와 같은 특수 치료는 PIK3CA 특정 호르몬 수용체 기준을 충족하는 경우 유전자.
PARP 억제제는 전이성 유방암 환자를위한 옵션입니다. BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이. 이러한 치료에 대한 임상 시험이 진행 중입니다. 의사는 귀하가 후보자인지 알려줄 수 있습니다.
유전 적 돌연변이가 치료에 영향을 미치는 이유는 무엇입니까? 특정 돌연변이가 다른 것보다 '더 나쁘다'?
유전 적 돌연변이와 관련된 특정 기능은 결과에 영향을 미치는 것으로 알려진 고유 한 약물로 표적화 될 수 있습니다.
다양한 유전 적 돌연변이는 다양한 위험과 관련이 있습니다. 하나가 다른 것보다 크게 "나쁘지"않은 것은 아니지만 특정 돌연변이가받을 치료에 직접적인 영향을 미칩니다.
PIK3CA 돌연변이는 무엇입니까? 어떻게 치료합니까?
PIK3CA 세포 기능에 중요한 유전자입니다. 유전자의 이상 (예 : 돌연변이)으로 인해 유전자가 제대로 작동하지 않습니다. 연구에 따르면이 돌연변이는 유방암 환자에게 흔합니다. 전이성 유방암 환자를 포함한 일부 사람들은이 돌연변이를 평가하기 위해 유전자 검사를받는 것이 좋습니다.
당신이 가지고 있다면, 당신은 PI3K 억제제와 같은 표적 치료의 후보가 될 수 있으며, 이는 특히 돌연변이의 원인을 해결합니다.
전이성 유방암에 대한 임상 실험에 대해 읽었습니다. 자격이된다면 안전한가요?
임상 시험은 전이성 유방암이있는 많은 사람들에게 좋은 선택입니다. 임상 시험은 최상의 치료법에 대한 중요한 질문에 답하기위한 것입니다. 다른 방법으로는받을 수없는 프로토콜에 대한 특수 액세스를 제공 할 수 있습니다.
임상 시험에는 위험이있을 수 있습니다. 시작하기 전에 알려진 위험을 귀하와 공유해야합니다. 연구와 그 위험성에 대해 충분히 알고 나면 시작하기 전에 허가를 받아야합니다. 시험 팀은 정기적으로 위험을 평가하고 새로운 정보를 공유합니다.
유전자 검사에 위험이 있습니까?
유전자 상태에 대한 심각한 정보를 사람들에게 제공한다는 점에서 유전자 검사에는 위험이 있습니다. 이것은 정서적 스트레스를 유발할 수 있습니다.
보험 적용 범위에 따라 재정적 제약이있을 수도 있습니다. 또한 가족에게 정보를 공개하는 방법도 고려해야합니다. 귀하의 케어 팀이이 결정을 도울 수 있습니다.
양성 검사 결과는 또한 더 광범위한 치료 계획이 필요함을 나타낼 수도 있습니다.
유전자 검사 결과를 얻는 데 얼마나 걸립니까?
결과를 처리하는 데 시간이 걸리므로 진단을받은 후 가능한 한 빨리 의사와 유전자 검사에 대해 논의하는 것이 좋습니다.
대부분의 유전자 검사는 결과를 얻기까지 2 ~ 4 주가 걸립니다.
결과는 나에게 어떻게 제공됩니까? 누가 나와 함께 결과를 검토하고 그 의미는 무엇입니까?
일반적으로 검사를 지시 한 의사 나 유전학자가 결과를 검토합니다. 이것은 직접 또는 전화로 할 수 있습니다.
또한 일반적으로 유전학 상담사를 만나 결과를 더 자세히 검토하는 것이 좋습니다.
Michelle Azu 박사는 유방 수술 및 유방 질환을 전문으로하는 이사회 인증 외과의입니다. Azu 박사는 2003 년 University of Missouri-Columbia를 의학 박사 학위로 졸업했습니다. 그녀는 현재 New York-Presbyterian / Lawrence Hospital의 유방 수술 서비스 책임자로 일하고 있습니다. 그녀는 또한 Columbia University Medical Center와 Rutgers School of Public Health에서 조교수로 일하고 있습니다. 여가 시간에는 여행과 사진 촬영을 즐깁니다.
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