알 캅톤 뇨증

알 캅톤 뇨증이란?

Alkaptonuria는 드문 유전 질환입니다. 신체에서 HGD (호 모젠 티스 성 디옥 시게나 제)라는 효소를 충분히 생산할 수 없을 때 발생합니다. 이 효소는 homogentisic acid라는 독성 물질을 분해하는 데 사용됩니다.

충분한 HGD를 생산하지 않으면 체내에 균질 산이 축적됩니다. 균질 산이 축적되면 뼈와 연골이 변색되고 부서지기 쉽습니다.

이것은 일반적으로 특히 척추와 큰 관절에서 골관절염으로 이어집니다. 알 캅톤 뇨증이있는 사람은 소변이 공기에 노출되면 짙은 갈색이나 검은 색으로 변하기도합니다.

알 캅톤 뇨증의 증상은 무엇입니까?

아기 기저귀의 어두운 얼룩은 알 캅톤 뇨증의 가장 초기 징후 중 하나입니다. 어린 시절에는 다른 증상이 거의 없습니다. 나이가 들어감에 따라 증상이 더욱 분명해집니다.

소변이 공기에 노출되면 짙은 갈색이나 검은 색으로 변할 수 있습니다. 20 대 또는 30 대가되면 조기 발병 골관절염의 징후를 발견 할 수 있습니다.

예를 들어, 허리 나 큰 관절에 만성적 인 뻣뻣함이나 통증을 느낄 수 있습니다.

알 캅톤 뇨증의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 눈의 공막 (흰색)의 검은 반점
• 귀의 두꺼워지고 어두워 진 연골
• 피부, 특히 땀샘 주변의 푸른 반점 변색
• 어두운 색의 땀 또는 땀 얼룩
• 검은 귀지
• 신장 결석 및 전립선 결석
• 관절염 (특히 고관절 및 무릎 관절)

Alkaptonuria는 또한 심장 문제를 일으킬 수 있습니다. 균질 산이 축적되면 심장 판막이 굳어집니다. 이로 인해 제대로 닫히지 않아 대동맥 및 승모판 장애가 발생할 수 있습니다.

심한 경우에는 심장 판막 교체가 필요할 수 있습니다. 축적은 또한 혈관을 굳게 만듭니다. 이것은 고혈압의 위험을 높입니다.

알 캅톤 뇨증의 원인은 무엇입니까?

Alkaptonuria는 homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 상 염색체 열성 질환입니다.

이것은 당신의 부모 모두가 당신에게 상태를 전달하기 위해 유전자를 가지고 있어야 함을 의미합니다.

Alkaptonuria는 드문 질병입니다. 국립 보건원에 따르면이 질환은 전 세계 250,000 ~ 1 백만 명 중 1 명에게 영향을 미치지 만 슬로바키아와 도미니카 공화국에서는 19,000 명 중 약 1 명에게 더 흔합니다.

알 캅톤 뇨증은 어떻게 진단됩니까?

소변이 공기에 노출되었을 때 암갈색이나 검은 색으로 변하면 의사는 알 캅톤 뇨증이 있다고 의심 할 수 있습니다. 또한 조기 발병 골관절염이 발생하면 상태를 검사 할 수 있습니다.

의사는 가스 크로마토 그래피라는 검사를 사용하여 소변에서 미량의 균질 산을 찾을 수 있습니다. 그들은 또한 DNA 검사를 사용하여 돌연변이 된 HGD 유전자를 확인할 수 있습니다.

가족력은 알 캅톤 뇨증의 진단에 매우 유용합니다. 하지만 많은 사람들이 자신이 유전자를 가지고 있다는 사실을 모릅니다. 당신의 부모는 그것을 깨닫지 못한 채 운반자가 될 수 있습니다.

알 캅톤 뇨증은 어떻게 치료합니까?

알 캅톤 뇨증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 대신 치료는 주로 증상 관리에 중점을 둡니다.

시도 된 많은 치료법이 있지만 안타깝게도 효과가 입증되지 않았으며 장기적으로 해롭거나 도움이되지 않을 수 있습니다.

그러나 국립 보건원은 비타민 C를 장기간 사용하면 때때로 신장 결석 생성이 증가 할 수 있으며 일반적으로이 질환의 장기 치료에 효과가없는 것으로 입증되었다고 경고합니다.

알 캅톤 뇨증에 대한 다른 치료법은 다음과 같은 합병증을 예방하고 완화하는 데 중점을 둡니다.

• 관절염
• 심장병
• 신장 결석

예를 들어 의사는 관절통에 대한 항염증제 나 마약을 처방 할 수 있습니다. 물리 및 작업 요법은 근육과 관절의 유연성과 힘을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

또한 무거운 육체 노동 및 접촉 스포츠와 같이 관절에 많은 부담을주는 활동을 피해야합니다. 인생의 어느 시점에서 수술이 필요할 수 있습니다.

세계 보건원은 성인이 연골에 균질 산이 축적되어 관절염을 일으킬 수 있다고보고합니다. 결과적으로 알 캅톤 뇨증이있는 사람들은 어깨, 무릎 또는 고관절 교체가 필요할 수 있습니다.

대동맥 또는 승모판이 제대로 작동하지 않는 경우 대동맥 또는 승모판을 교체하기 위해 수술이 필요할 수도 있습니다. 어떤 경우에는 만성 신장 결석이나 전립선 결석을 치료하기 위해 수술이나 기타 치료가 필요할 수 있습니다.

알 캅톤 뇨증의 전망은 어떻습니까?

알 캅톤 뇨증 환자의 기대 수명은 상당히 정상입니다. 그러나이 질병은 다음과 같은 특정 장애의 위험을 훨씬 더 높입니다.

• 척추, 엉덩이, 어깨 및 무릎의 관절염
• 아킬레스 건 찢어짐
• 심장의 대동맥 및 승모판의 경화
• 관상 동맥 경화
• 신장 및 전립선 결석

이러한 합병증 중 일부는 정기 검진으로 지연 될 수 있습니다. 의사는 정기적으로 귀하를 모니터링하기를 원할 것입니다. 상태의 진행 상태를 모니터링하는 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 요추의 디스크 변성 및 석회화를 확인하기위한 척추 X- 레이
• 대동맥 및 승모판 심장 판막을 모니터링하기위한 흉부 X- 레이
• 관상 동맥 질환의 징후를 찾기위한 CT (컴퓨터 단층 촬영) 스캔